背景与目的：遗传性共济失调作为一组以共济失调为突出表现的中枢神经系统遗传疾病，病变累及小脑，脊髓，脑干，大脑皮层，脑神经，脊神经和自主神经等，临床体征多样复杂，临床诊断需要一定的临床经验和长期的临床随访观察。本课题通过回顾分析上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科自1969年以来的遗传性共济失调患者的临床资料，结合随访体检，采用国际协作共济失调等级评分（the international cooperative ataxia rating scale ，ICARS）对遗传性共济失调的症状和体征进行半定量分析，以观察此类疾病的临床特点。 方法：①收集1969年5月～2006年4月在上海瑞金医院神经内科住院诊断的遗传性共济失调患者（95例）的病史资料，对其中91例患者进行追踪随访13.85±7.71（年）。②对同意到医院配合随访的27例患者进行ADL-BI量表（the activities of daily living scale -Barthel index）和ICARS评分。 结果：①遗传性共济失调平均发病年龄38.40±16.53岁，多以步态不稳（45.26％），双下肢乏力（17.89％）起病，累及多系统，家族型和散发型在临床症状上无统计学差异。②ICARS能反映遗传性共济失调的病情进展和严重程度，评分与发病年龄，首发症状无明显相关，与ADL-BI评分呈明显相关（相关系数=0.94，p<0.001）。 结论：①遗传性共济失调临床多以步态不稳，双下肢乏力等隐匿起病，症状累及多系统。②ICARS评分量表能有效体现遗传性共济失调疾病的严重程度和病情进展，可作为临床评估和随访病情进展的有效量化指标。