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目的:探索线粒体DNA点突变与遗传性共济失调的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增临床确诊为遗传性共济失调的26例患者和35例健康对照组外周血白细胞的线粒体DNA,并对PCR产物进行单链构象多态性(SSCP)分析.结果:所有对象均未检测到点突变.结论:遗传性共济失调的发生、发展可能与该区域点突变无关.