新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tingyu263
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2019年12月以来,在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例,后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)"所致的"2019冠状病毒病(corona virus disease 2019,COVID-19)"。SARS-CoV-2病毒能够侵犯人体肺部等多个系统,中枢神经系统受累者会表现出一系列的神经症状,容易误诊漏诊,从而增加了COVID-19扩散的风险。遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一大类具有高度的临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的神经系统退行性疾病。鉴于疫情的严重性,政府采取的一系列防控措施,使得许多患者去医院的随访和诊疗受到了限制,对于患者的心身健康产生了较大的影响。为使患者在疫情防控期间得到规范的管理,中国医师协会神经内科医师分会神经遗传专委会特别制定了本共识,旨在帮助患者共克时艰,平安度过防疫期。

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目的比较5种华法林稳定剂量预测模型以及经验给药方式(2.5 mg/day)对山东人群预测的准确性。方法招募正在或曾经服用华法林并已达到稳定剂量的患者,检测重要的华法林药物代谢基因的型别,收集患者的临床信息,采用预测百分比及绝对误差均值法评价各模型预测的准确性。结果在入组的125例患者中,CYP2C9*1/*1、CYP2C9*1/*3和CYP2C9*1/*2基因型分别占92.00%、7.20%和0.
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