【摘 要】
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出现在基因内三核苷酸重复序列(CAG)n·(CTG)n的"动态"扩增与包括多型脊髓小脑共济失调在内的神经-肌肉系统退行性病变的发生密切有关。正常个体中，相关(CAG)n·(CTG)n三核苷酸重复序列的重复单元数目被限制在一定的阈值之下，而在患者的受累基因内，(CAG)n·(CTG)n的重复数则超出该阈值，并导致患者出现与神经和肌肉系统有关的疾病症候。本文总结归纳了与(CAG)n·(CTG)n重复扩
【机 构】
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071000 保定，河北大学医学部药理室,071015，保定生物医学诊断工程研究中心,071000 保定，河北大学医学部药理室,071000 保定，河北大学医学部药理室
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出现在基因内三核苷酸重复序列(CAG)n·(CTG)n的"动态"扩增与包括多型脊髓小脑共济失调在内的神经-肌肉系统退行性病变的发生密切有关。正常个体中，相关(CAG)n·(CTG)n三核苷酸重复序列的重复单元数目被限制在一定的阈值之下，而在患者的受累基因内，(CAG)n·(CTG)n的重复数则超出该阈值，并导致患者出现与神经和肌肉系统有关的疾病症候。本文总结归纳了与(CAG)n·(CTG)n重复扩增相关的疾病在国内的发病情况和相关疾病的病理特征，并分析讨论了(CAG)n·(CTG)n序列在患者体内出现扩增的可能分子机制。
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