三个血友病B家系的基因诊断

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wang____jiang
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

目的 探讨中国汉族3个无关血友病B家系先证者凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变及分子发病机制,对家系女性成员进行携带者诊断.方法 家系先证者及成员采静脉血,先证者表型诊断确诊后,检测先证者及其家系成员6个STR位点的基因多态性,进行家系遗传连锁分析,应用PCR法对先证者及可疑携带者FⅨ8个外显子及其侧翼序列进行扩增,用末端标记双脱氧法检测核酸序列.结果 家系1先证者FⅨ基因外显子6发现G22119A突变,家系2先证者FⅨ基因外显子2发现G7392C突变,家系3先证者FⅨ基因外显子8发现T32685C突变.结论 血友病B先证者FⅨ基因缺陷是其发病的分子机制。

其他文献
患者,男,60岁,因乏力、齿龈出血2个月伴发热半个月于2001年4月27日入院.体检:体温38.2℃,双侧颈部、腋窝淋巴结肿大,约2cm×2cm,表而光滑、质中无压痛,胸骨无压痛,肝、脾肋缘下未及。
期刊
异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是治疗白血病的有效手段之一.白血病复发和移植物抗宿主病(GVHD)仍然是移植失败的最重要原因.allo-HSCT治愈白血病并非完全依赖移植前大剂量放、化疗,更重要的是通过移植物抗白血病(GVL)效应达到的.但GVL常伴发GVHD,如何将GVL与GVHD分离,调控GVL效应成为目前allo-HSCT研究热点之一.我们对此作一综述。
期刊
摘要:我国社会经济发展带动了社会多个行业的发展,针对建筑工程土建施工现场管理进行优化,这是十分重要的工作环节。从具体工程项目入手,维护企业的效益。土建工程施工的时候,强化施工现场管理,要找出管理的核心,从完善现场施工管理角度出发,保证工程质量得以全面提升。同时,土建施工现场管理的质量和企业的具体发展、生存有着直接联系。在把握经济和社会效益的情况下,让建筑工程企业顺利发展,推动施工现场管理的发展,为
为了进一步提高临床医生对Crow-Fukase综合征(POEMS综合征)的认识,并探讨其临床特点、发病机制及预后,现将我院近年收治的9例POEMS综合征病例结合文献复习,分析报道如下。
期刊
目前普遍认为,再生障碍性贫血(AA)是一类T淋巴细胞功能亢进引起的造血功能衰竭性自身免疫性疾病,而骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于CD34+造血干/祖细胞的造血系统恶性肿瘤[1],尽管二者发病机制不同,但均可表现为全血细胞减少.为了深入揭示AA和MDS本质,我们用流式细胞术(FCM)对AA和MDS患者CD34+细胞占骨髓单个核细胞(BMMNC)的比例及其表面的G-CSF受体(G-CSFR)
期刊
美国每年约有10万人直接死于急性肺栓塞(Acute pulmonary thrombo-embolism,APT),另有10万人的死因与之相关[1].遗憾的是作为一项常规治疗措施,溶栓治疗后24 h的血管阻塞率仅降低35%,第7天时则与单纯抗凝治疗无异[2]。
期刊
抑癌基因的失活和癌基因的激活与肿瘤的发生、发展密切相关.PTEN基因是迄今为止发现的第一个具有脂质磷酸酶活性的抑癌基因,S期激酶相关蛋白2(SKP2)是新近发现的一种癌基因,血管内皮生长因子(VEGF)是目前研究较为普遍的癌基因,它们的异常表达与人类大多数肿瘤的发生、发展关系密切.目前,已有PTEN基因、SKP2基因及VEGF基因在急性白血病(AL)细胞中表达异常的报道[1,3].我们应用细胞免疫
期刊
摘要:改革开放以来,市场经济高速发展,城市化进程不断加快,而“一带一路”的提出又加快了建筑施工企业“走出去”的步伐。这种前所未有的新格局新形势下,企业高速发展的同时也使建筑施工企业面临了前所未有的挑战。建筑施工企业若想在竞争激烈的市场环境中占据一定市场份额,并持续的发展下去,那必定要做好市场开发与经营的工作中,以扩大企业业绩,为企业赢得利润。为此,本文阐述了如何通过信息化建设辅助建筑施工企业优化市
期刊
目的 利用RNA干扰(RNAi)技术抑制多发性骨髓瘤(MM)细胞系RPMI8226细胞中缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor,HIF-1α)表达,探讨对RPMI8226细胞在裸鼠体内成瘤性的影响。方法利用短发夹RNA(shRNA)表达载体pSilencer2.1-U6 hygro构建RNAi载体,在RPMI8226细胞中抑制HIF-1α的表达。应用RT—PCR技术和
期刊