论文部分内容阅读
利用聚合酶链反应和限制性内切酶Ｂｓｔｕ Ｉ酶解技术，对１０９条Ｘ染色体上因子Ⅸ基因内含子Ｉ第１９２位核苷酸Ａ和Ｇ的基因频率进行了分析，发现中国人因子Ⅸ－１９２Ａ和Ｇ的基因频率分别为０．８１和０．１９，女性杂合子频率为０．３１。该发现有利于我国血友病Ｂ携带者筛查和产前基因诊断。
一种FⅨ基因多态性在我国人群的检出
【摘 要】
：
利用聚合酶链反应和限制性内切酶Ｂｓｔｕ Ｉ酶解技术，对１０９条Ｘ染色体上因子Ⅸ基因内含子Ｉ第１９２位核苷酸Ａ和Ｇ的基因频率进行了分析，发现中国人因子Ⅸ－１９２Ａ和Ｇ的基因频率分别为０．８１和０．１９，女性杂合子频率为０．３１。该发现
【机 构】
：
重庆医科大学儿科研究所
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1994年4期
【基金项目】
：
卫生部科教司资助
其他文献
应用基因组消减杂交分离缺失基因侯萍，王志华，王秀琴，吴旻分离恶性肿瘤中特异缺失基因和重排基因是当前肿瘤研究中一大热点。常用的定位克隆（ｐｏｓｉｔｉｏｎａｌｃｌｏｎｉｎｇ）策略在人力、物力和时间上要求均高，不
为了解急性淋巴细胞白血病（ALL）免疫球蛋白重链（IgH）和T细胞受体（TCR）γ基因重排情况，应用PCR技术对30例急性淋巴细胞白血病初诊时及其中10例复发后进行研究分析。结果表明：15例B-ALL中13例具有IgH基因重排，其中3例存在2条重排带，8例合并TCR γ基因重排；8例T-ALL中6例具有TCR γ基因重排；3例T.B-ALL具有IgH和TCR γ基因双重排；4例Null-ALL中2
细胞原位杂交技术在先天愚型诊断上的应用周东风，刘树茂，费洪宝，龚维龙先天愚型（２１三体，唐氏综合征）是常见的常染色体疾病，为先天性智力低下的主要原因之一，发病率为１／７００，其发病机理主要是２１三
癫痫的分子病理机理王晓明，陈俊杰，周树舜癫痫（ｅｐｉｌｅｐｓｙ）是一组以脑部神经元异常放电导致的中枢神经系统功能突然反复和短暂失常为特征的临床综合征，其病理机理十分复杂。Ｂｏｕｃｈｅｔ等（１８２５）首先报道在９／１８例慢
采用人精子染色体离体测试系统，研究二硫化碳（ＣＳ２）对人精子染色体诱变作用，ＣＳ２１μｍｏｌ／Ｌ，５μｍｏｌ／Ｌ，１０μｍｏｌ／ｍｌ各剂量组结构畸变率分别为４．０％，１２．０％，３５．７％，断裂均数分别为０．０４０，０．１２０、０．６４３，与对照组畸变精子率，４．２％和断裂均数０．０４２比较，１０μｍｏｌ／Ｌ组与对照时间的差异
动脉硬化性脑梗塞患者载脂蛋白Ｅ基因多态性的研究鄢盛恺周新李秀玲余敦礼哈黛文载脂蛋白Ｅ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ，ａｐｏＥ）是一种含有２９９个氨基酸结合有磷脂的糖蛋白，由位于人第１９号染色体上的单一结构基因所编码。ＡｐｏＥ结
家族性非髓样甲状腺癌四家系１３例龚日祥徐惠珍胡龙体家系１先证者，男，４２岁。因发现颈部肿块１２年，肿块迅速增大伴吞咽困难半年入院。查体：甲状腺右叶肿块１１ｃｍ×１１ｃｍ×１０ｃｍ，质硬，固定，肿块表面皮肤
采用高分辨染色体带型技术及DNA印迹法技术对无脉络膜症家系进行了染色体水平和分子水平的研究,结果表明该家系成员染色体无可辩的改变;而DNA印迹法中,探针7b与两患者的DNA无
作者选用糖负荷后30分钟时的血清胰岛素值(Ins 30)作表型值,用与Ins 30经多元逐步回归后有关联的家庭环境变量(如肥胖、吸烟等)作家庭环境指数,对成都市61户由随机整群抽样筛