【摘 要】
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目的探讨血友病B合并凝血因子FⅨ抑制物患儿的临床特征及治疗策略。方法选择2018年2月8日，苏州大学附属第一医院收治的1例血友病B合并FⅨ抑制物患儿为研究对象。对患儿病史进行收集，并且进行凝血功能常规检查，以及血浆凝血因子、凝血因子抑制物检测等实验室检查，结合基因测序结果进行诊断。患儿接受泼尼松(15 mg/d)联合环孢素(50 mg/次×2次/d)，以及泼尼松(15 mg/d)联合雷帕霉素(1.
【机 构】
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苏州大学，苏州大学附属第一医院，江苏省血液研究所，国家血液系统疾病临床医学研究中心，国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室，血液学协同创新中心 215000,苏州大学，苏州大学附属第一医院，江苏省血液
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目的探讨血友病B合并凝血因子FⅨ抑制物患儿的临床特征及治疗策略。
方法选择2018年2月8日，苏州大学附属第一医院收治的1例血友病B合并FⅨ抑制物患儿为研究对象。对患儿病史进行收集，并且进行凝血功能常规检查，以及血浆凝血因子、凝血因子抑制物检测等实验室检查，结合基因测序结果进行诊断。患儿接受泼尼松(15 mg/d)联合环孢素(50 mg/次×2次/d)，以及泼尼松(15 mg/d)联合雷帕霉素(1.5 mg/d)方案治疗。并且根据患儿的相关实验室检查结果判断疗效。随访截至2019年9月30日。回顾性分析本例患儿临床特征、诊断、治疗经过及疗效。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。
结果①本例患儿为男性，8岁。因"反复出现关节疼痛、肿胀7年"于2018年2月8日至苏州大学附属第一医院就诊。2010年5月，患儿于当地医院诊断为重型血友病B，予凝血酶原复合物，以及重组人FⅨ治疗。2012年3、4月测定FⅨ抑制物滴度分别为3.2、6.2 BU/mL。自2014年6月起，患儿关节频繁出血，疼痛程度显著加重。②患儿入院后凝血功能常规检查结果显示，活化部分凝血活酶时间(APTT)为165.4 s，凝血酶原时间(PT)为13.4 s，凝血酶时间(TT)为16.6 s，纤维蛋白原(FIB)为3.48 g/L，FⅨ∶C为0.5%，FⅧ∶C为20%。APTT纠正试验结果显示，立即及2 h后APTT分别为152.7与129.6 s。抗磷脂抗体检测结果呈阴性，狼疮抗凝物检查结果呈阴性。FⅨ抑制物滴度>10 BU/mL。FⅨ基因测序结果显示，患儿FⅨ基因2号外显子c.7993C>T(p.Arg29X)杂合突变。③该患儿被诊断为重型血友病B合并FⅨ抑制物。选择泼尼松联合环孢素方案对本例患儿进行治疗，治疗3个月后，患儿未获得改善。随后治疗方案改为泼尼松联合雷帕霉素。治疗6个月后，复查患儿FⅨ抑制物滴度下降幅度不明显，但是患儿出血频率较治疗前减少。治疗9个月后，复查患儿FⅨ抑制物滴度降至初诊时的50%，患儿未再发生出血症状。患儿疗效达部分缓解(PR)。截至随访结束，患儿未发生关节肿胀、疼痛，基本恢复正常生活及学习。
结论重症血友病B患儿若多次输注FⅨ后出血频率增加，对常规剂量治疗效果不佳等情况时，需警惕FⅨ抑制物产生可能，应及时测定FⅨ抑制物滴度。血友病B合并FⅨ抑制物少见，疗效差且易出现不良反应，正确诊断与适当治疗对改善患者出血症状具有重要意义。但是，该结论仅限于对单一病例的临床分析，尚需要扩大样本量，进一步研究、验证。
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