论文部分内容阅读
目的研究导致中国人血友病B的凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变类型的分布,并比较与美国白种人群有何异同.方法从患者外周血白细胞抽提基因组DNA,分9段扩增FⅨ基因外显子序列,用基因扩增转录测序技术直接测序法检出突变.结果 74例患者中有69例查到了FⅨ基因58种突变.分析比较这69例患者FⅨ基因突变类型的分布特征与美国白种人差异无显著性.中国不同地区之间差异也无显著性.结论中国人血友病B的FⅨ基因突变类型非常分散,呈高度异质性.与美国白种人之间相比差异无显著性.