种系突变相关论文
目的：探讨我国视网膜母细胞瘤(RB)儿童患者RB1基因种系突变的特征.方法：收集66例在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院及复旦大学附属儿科医......
随着基因检测技术的引入,越来越多合并血液恶性疾病的遗传性癌症综合症为人们熟知.多达10％的成人和儿童恶性血液肿瘤患者的发病原因......
骨肉瘤是一种恶性程度高的骨肿瘤，好发于儿童及青少年。目前采用的标准化疗效果较差，复发或转移患者生存率低，需要从基因角度入手找到......
目的 探讨中国人von Hippel-Lindau综合征(VHL) 种系突变的特点及其临床应用价值.方法 分析6个VHL家系的临床资料,采用聚合酶链反......
目的 研究遗传性弥漫型胃癌上皮型钙黏素基因(CDH1)种系突变情况.方法对符合初筛标准的5个胃癌家系(A、B、C、E、F)先证者取血,提......
前列腺癌是一种最常见的致死性癌症。然而，对这种致命癌症起因的研究却滞后于其他的常见癌症。目前还无法区分哪些类型会发展为致死......
Background: Up to 5% of patientswith melanoma have a family history of a first-degree relative also being affected. Obje......
BACKGROUND:The identification of mutations in germ-line DNA mismatch-repair genes at the time of diagnosis of colorectal......
目的 :探讨 PCR- SSCP在遗传性非息肉病性大肠癌错配修复基因种系突变检测中的应用。方法 :抽提 8例 HNPCC患者外周血基因组 DNA,P......
Cowen综合征 (CS)或复合错构瘤综合征(MIM)是一种常染色体显性遗传病 ,伴有很高的乳腺癌和甲状腺癌发病风险。 CS的诊断被国际考登......
Since BRCA1/2 germ line mutation carriers are also at a higher risk of developing fallopian tube carcinoma, resection of......
Background & Aims:MYH-associated polyposis is a recently described disease that is characterized by multiple colorectal ......
目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者hMLH1与hMSH2基因的种系突变特点。方法对诊治的6个HNPCC家系的先证者用聚合......
目的 分析遗传性非息肉病性大肠癌家系肿瘤的基因表达及特点、诊治经验。 方法分析 2 4个遗传性非息肉病性大肠癌家系的诊断、治......
目的 研究遗传性弥漫型胃癌上皮型钙黏素基因 (CDH1)种系突变情况。方法 对符合初筛标准的 5个胃癌家系 (A、B、C、E、F)先证者......
目的 探讨CDH1基因种系突变与中国人家族性胃癌/乳腺癌综合征的关系.方法收集弥漫型胃癌/乳腺癌先证者及其一、二级亲属外周血,应......
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有很高的癌变倾向。最近,已研究确认位于染色体5921上的APC基因与FAP有......
目的:骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组异质性恶性血液病,其特征是一类以一系或多系髓系细胞包括红系、粒系和巨核系增殖为主的克隆性造......
目的探讨 hMLH1及 hMSH2基因启动子变异在遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)发生中的作用.方法 PCR法扩增 25例 HNPCC患者、 20例......
遗传性非息肉病大肠癌（HNPCC）是常染色体显性遗传疾患，也称为Lgnch综合征。推测占全大肠癌的5％一10％。家系内的特征是大肠癌的年青发病，......
APC（腺癌样结肠息肉病）基因起着防止结直肠肿瘤形成的作用，这个基因的种系突变体即APC11307K等位基因。在6．1％AshkenziJewish人群具有结......
甲状腺髓样癌（Ｍｕｄｕｌａｒｙｔｈｙｒｏｉｄｃａｒｃｉ－ｎｏｍａ，ＭＴＣ）的分型，按其病因近８０％属于非遗传性或散发性ＭＴＣ，其余２０％属遗传性ＭＴＣ，包括多发性内分泌瘤２Ａ（ＭＥＮ２Ａ最为常见），ＭＥＮ２Ｂ，家族性ＭＴＣ（ＦＭＴＣ最罕见），以及其它...
The class......
作者研究报道，在ｐ５３基因的密码子１３３～１６５周围的ｅｘｏｎ５中，用高频率（１００％）优先定位法可以发现与ＢＲＣＡ１突变相关的乳腺癌种系中的ｐ５３基因突变。他们对１６例已知有ＢＲＣＡ１或ＢＲＣＡ２种系突变......
瑞典的研究人员在一个有遗传性前列腺癌的家族中观察到了乳癌、胃癌或肾癌的聚集现象。他们认为,某个痛症易感基因中所发生的一种......
【4VWijnenJ…yAmJHumGenet．－1995，56．－1060～1066一般认为遗传性非息肉型结肠癌（HNPCC）是常染色体显性遗传病。最近对HNPCC相关的4个基因（hM......
突变是遗传变异的主要因素 ,往往通过中性序列基因突变来分析遗传特性。但由于突变事件的比较罕见 ,常常不便于分析由于分子演变而......
PURPOSE: Several studies have shown that the clinical phenotype of patients with familial adenomatous polyposis is influ......
Aim of the study - To detect hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) patients with a strategy com-bining clin......
Purpose: The RET proto-oncogene is involved in neural crest disorders. Activa ting germline mutations in the RET protoon......
遗传性弥漫性胃癌是一种癌易感性常染色体外显综合征,由上皮黏附素(CDH1)基因的种系突变引起,其特点是早期发生弥漫性胃癌或乳腺......
目的探讨性别对HNPCC家系中hMLH1和hMSH2种系突变携带者患癌累积风险度的影响。方法对14个HNPCC家系的94例hMLH1或hMSH2种系突变携......
结直肠癌是最常见的消化道恶性肿瘤之一,全球每年新发结直肠癌病例大约是875×103例或更多[1-2]。随饮食习惯和生活条件的改变,我......
目的 国际上多个中心在散发的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的患者中进行相关基因的种系突变研究提示大约有10-24％的患者存在RET、VHL......
该文对29个ICG-HNPCC家系和34个可疑HNPCC家系进行了临床特征和分子特征的比较研究.所有29个ICG-HNPCC家系均完全符合国际Amsterda......
目的 探究微卫星不稳定(MSI)结直肠癌患者的hMLH1、hMSH2和hMSH6种系突变特征和hMLH1启动子甲基化状态.方法 对前瞻性收集的34例MS......
遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,错配修复基因的种系突变是其致病原因,目前已发现的错配修复基因有hMLH1、......
脑海绵状血管瘤(CCM)是先天性脑血管畸形的一种,从遗传学角度可分为散发性和家族遗传性两种类型.目前脑海绵状血管瘤分子遗传学研......
种族、家族史和年龄是众所周知的前列腺癌危险因素。雄激素受体依赖性信号传送是前列腺癌变和肿瘤转移的重要基础。非裔男性的前列......
Germline MLH1 and MSH2 mutational spectrum including frequent large genomic aberrations in Hungarian
瞄准：到分析，细菌的流行衬里 MLH1 和 MSH2 基因变化并且评估匈牙利世袭 non-polyposis 颜色的临床的特征表面的癌症(HNPCC ) 家庭。......
