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目的 探究微卫星不稳定(MSI)结直肠癌患者的hMLH1、hMSH2和hMSH6种系突变特征和hMLH1启动子甲基化状态.方法 对前瞻性收集的34例MSI结直肠癌患者检测其hMLH1、hMSH2和hMSH6种系突变.并研究其肿瘤的hMLH1启动子甲基化状态.结果 34例MSI结直肠癌中,共检测到MLH1基因启动子的甲基化19例(55.9%).19例MSI-H结直肠癌中检测到MLHI基因的甲基化14例(73.7%);15例MSI-L结直肠癌检测到MLH1基因的甲基化5例(33.3%);两组差异有统计学意义(P<0.05).全组共发现8个hMSH2和hMSH6基因的突变,其中hMSH6基因突变3个.hMSH2基因突变5个.结论 中国人MSI结直肠癌错配修复基因突变(未测到MLH1基因14突变)和MLH1基因启动子的甲基化检出率可能有别于国外MSI结直肠癌。