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目的 国际上多个中心在散发的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的患者中进行相关基因的种系突变研究提示大约有10-24％的患者存在RET、VHL、SDHB和SDHD基因突变.2009年有研究者发现SDHAF2基因突变也可以导致嗜铬细胞瘤的发生.目前尚无针对亚洲人群嗜铬细胞瘤患者种系突变研究.方法 研究总共纳入了176例临床提示为散发的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者.采集这些患者的外周血白细胞DNA,并对RET、VHL、SDHAF2、SDHB和SDHD基因进行测序分析.