目的：探讨我国部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者临床特点，筛查29个患者SCN2A基因，明确该综合征与SCN2A基因的关系。 研究对象和方法:分析诊断为部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者的临床表现、发病规律、脑电图、影像学资料以及治疗转归情况。入选标准：3个月至6岁间有高热惊厥史，同时患者有无热惊厥或者在六岁后仍有高热惊厥，且必须包括有部分性发作或同时兼有其他发作形式的癫痫综合征，并排除了症状性癫痫。收集部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者血样，基因组DNA抽提，以SCN2A为候选基因，PCR扩增，应用DHPLC技术对该综合征患者进行该基因的26个编码外显子筛查，对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。 结果:选取29例患者，其中11例男性，18例女性，19例有家族史。临床表现为有热性惊厥史，均有部分性发作表现，以复杂部分性发作为主，全面性发作均为强直阵挛发作，1例同时有可疑失神发作，无肌阵挛，强直及失张力发作。16例患者行影像学检查有4例一侧海马萎缩。26例患者接受脑电图检查，18例有局限性痫样放电或慢波增多，9例有全面性异常放电，1例基本正常。治疗以卡马西平类效果欠佳，丙戊酸类、妥泰效果好，对难治性患者，联合氯硝安定效果较好。编号为PD32的先证者经DHPLC筛查发现SCN2A基因2号外显子有双峰，经测序证实2号外显子发生错义突变，造成28位氨基酸精氨酸突变为赖氨酸-R28K，该突变为杂合突变，在其母亲及侄女发现同样位点突变。 结论:部分性癫痫伴热性惊厥附加症可能为全面性癫痫伴热性惊厥附加症GEFS<+>另一引申亚型，其发病机理可能与GEFS<+>相似，为离子通道病，其治疗不同于一般的部分性发作。中国人部分性癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因突变位点R28K也有一定的关系。