发作性共济失调相关论文
病史摘要患者，男性，20岁，因"行走姿势异常10余年，加重伴发作性走路不稳半年"入院。10余年前患者家人发现其行走姿势异常，跑跳不如同龄......
目的:探讨遗传因素对良性特发性眼睑痉挛(BEB)的可能影响。方法:选择2015年4月至2015年10月在武汉大学人民医院神经内科运动障碍专......
发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dystonia,PKD)或称发作性运动诱发性舞蹈指痉症(paroxysmal kinesigenic chore......
发作性运动源性动作障碍(paroxysmalkinesigenic dyskinesia,PKD)是一种离子通道病,与遗传相关.PKD合并癫痫或Friedreich共济失调......
<正>前庭阵发症(vestibular paroxysmia,VP)的主要症状是短暂发作的旋转性或非旋转性眩晕[1]。目前认为VP的病因是第八对颅神经受......
发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一种常染色体显性遗传、离子通道突变所致的神经肌肉疾病,临床上主要表现为头晕、恶心、呕......
期刊
1型发作性共济失调(episodic ataxia type 1,EA1)是一种较为少见的由KCNA1基因突变引起的显性遗传病。随着全外显子测序等技术的广......
<正>1引言目前公认的偏头痛的诊断标准是国际头痛协会(IHS)2004年发布的ICHD-Ⅱ。在这版的分类标准中,仅仅在基底型偏头痛和儿童良......
发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一类少见的常染色体显性遗传病.可分为以下几类:①发作性共济失调1型(EA1),发作性共济失调......
