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当编码离子通道亚单位的基因发生突变/表达异常,或体内出现针对通道的病理性内源物质时,使通道的功能出现不同程度的削减或增强,从而导致机体整体生理功能的紊乱,导致某些先天性和后天获得性疾病,这一类疾病被称为"离子通道病(channelopathy)"[1].二十世纪九十年代以来,离子通道病成为医学界和生物学界研究的热点.在神经系统,它主要分为中枢神经系统离子通道病和骨骼肌离子通道病.自1994年Ptacek等[2]发现家族性低钾性周期性麻痹(familial hypokalemic periodicparalysis,FHypoPP)发生了编码Ca2+离子通道基因的突变至今,FHypoPP成为临床最常见的科学家们公认的骨骼肌离子通道病.随着膜片钳及基因克隆测序技术的广泛开展,人们对低钾性周期性麻痹的遗传学病因和发病机制的研究已逐渐深入.本文主要介绍原发性和继发性低钾性周期性麻痹的离子通道改变以及电生理学发病机制的最新研究进展,展望离子通道病存在的广泛性和低钾性周期性麻痹的进一步治疗方法。