北京市汉族人群MEF2A基因第7号外显子突变的检测及其意义

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目的 检测我国汉族人群中MEF2A基因第7号外显子的突变,探讨这一突变的临床意义.方法 用PCR-单链构象多态性(SSCP)和(或)PCR产物直接测序法对500例冠状动脉粥样硬化性心脏病患者、157例经冠状动脉造影证实无冠状动脉堵塞者为非冠心病组及242例健康体检者的MEF2A基因第7号外显子进行基因突变的检测. 结果 对参与研究的899例受试者MEF2A基因第7号外显子基因突变的检测结果表明,在MEF2A第7号外显子中未发现任何类型的基因突变.结论 MEF2A第7号外显子的突变可能不是我国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传易感因素.与国外研究比较,在MEF2A第7号外显子突变的临床意义上,我国汉族人群与白种人群间存在明显的地域和种族差异。

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彩色室壁运动动态(color kinesis,CK)不仅能够客观反映室壁运动轨迹,还能反映室壁运动的时相.彩色室壁运动动态舒张指数(color kinesis diastolic index,ICK)是新近报道的能够定量分析CK的方法[1].本研究旨在评价ICK定量分析静息状态下室壁收缩活动正常的冠心病患者的室壁节段舒张功能。
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