【目的】检测分析散发性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者的parkin基因第3、4、5、6、7号外显子的突变情况,探讨parkin基因及其突变与中国人散发性PD发病的相关性。【方法】对32例散发性PD患者和40例正常健康人的parkin基因第3、4、5、6、7号外显子进行PCR扩增,采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)进行基因突变检测,对异常SSCP结果的标本进一步进行DNA序列测定,以确定parkin基因突变性质及其突变发生的部位。对发生基因突变和没有基因突变的PD患者的临床特征进行了比较。【结果】①经琼脂糖凝胶电泳检测,所有病例的parkin基因外显子均扩增成功,未发现parkin基因外显子缺失突变。②PCR-SSCP检测显示9例PD患者有parkin基因外显子的点突变(2例患者有parkin基因第3外显子点突变,5例患者有parkin基因第4外显子点突变,2例患者有parkin基因第5外显子点突变)。正常人中未发现parkin基因外显子缺失和点突变。③基因测序显示parkin基因第4外显子点突变为第130位碱基发生置换G→A,parkin基因第5外显子点突变为第65位碱基缺失,parkin基因第3外显子未显示碱基改变。④存在parkin基因点突变的散发性PD患者发病年龄早、病情重。【结论】①所有被检测的散发性PD患者中未发现parkin基因外显子缺失突变;②部分被检测的散发性PD患者中存在少量parkin基因点突变,突变率较低;③存在parkin基因点突变的散发性PD患者发病年龄早、病情重。④parkin基因点突变可能是部分散发性PD发病原因之一。