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目的
调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血(β-地贫，β-Thal)的基因携带率及其突变基因类型和频率分布。
方法以全自动血细胞分析仪、醋酸纤维素薄膜电泳和胎儿血红蛋白(HbF)碱变性试验对1726例重庆市汉族儿童进行β-地贫血液学筛查，以平均红细胞体积(MCV)<80 fl和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg，血红蛋白A2(HbA2)>3.3%和(或)HbF>2%为β-地贫的初筛指标。初筛阳性者进行β-地贫基因分析。
结果1726例样本中检出24例β-地贫杂合子，1例β-地贫双重杂合子，等位基因数26个，人群中β-地贫的基因携带率为1.51%。1726例外周静脉血标本经血液学参数分析，β-地贫初筛指标阳性者为164例，β-地贫初筛阳性率为9.50%(164/1726)。25例β-地贫携带者中，共检出6种突变基因，最常见的4种依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、βE(CD26)，此4种突变型占全部突变基因的88.00%，是本地区的主要突变种类。此外，还发现1例5′UTR; ＋43-＋40(-AAAC)国内少见突变，并首次在中国人中发现异常血红蛋白Hb Zurich。
结论重庆地区是国内β-地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区，应加强儿童β-地贫的血液学表型筛查和基因型的诊断。