早发性癫痫脑病相关论文
目的:探讨早发性癫痫脑病（early-onset epileptic encephalopathy,EOEE）患儿SCN1A、CDKL5基因突变的特点，并总结其具体临床特征。方法......
目的探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法采用回顾性研究。选取2016年6月至2019......
目的：分析早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿的临床特征及其与CDKL5基因突变的关系,探讨可能的分子机制.方法：纳入早发性癫......
目的探讨无脑回－巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素，并分析相关基因突变的临床表型。方法收集2005年......
目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿......
目的研究早发性癫痫脑病患儿的 CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA，应用PCR、直接测序和多重......
目的探讨不明原因早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62......
目的:分析早发性癫痫性脑病(EOEE)患儿脑电图分级与脑功能障碍程度的相关性。方法:选取93例EOEE患儿为研究对象,比较入院时、治疗3......
目的观察丙戊酸钠联合托吡酯治疗早发性癫痫脑病的效果.方法选取2017年4月-2018年11月湖南省郴州市第一人民医院收治的早发性癫痫......
目的:探讨脑电图表现为暴发-抑制的早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床特点，分析其致病基因突变的表型特征。方法:收集2013年6月至2019......
目的:分析早发性癫痫脑病伴暴发-抑制(EOEE-BS)脑电图患儿的病因，总结临床特点，为治疗选择及预后评估提供线索。方法:收集首都医科大......
目的探究早发性癫痫脑病(early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)患儿脑电图与脑功能预后的相关性。方法回顾性分析156例EO......
目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ......
目的探讨CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病的临床及遗传学特点。方法分析1例CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病男性患儿的临床资料。结......
目的探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家......
目的探讨KCNQ2基因突变相关性早发性癫痫脑病患儿临床特征,以早期诊治,改善预后。方法收集2014年8月至2016年12月在华中科技大学同......
<正>癫痫,其频繁的癫痫发作与癫痫性放电对大脑发育和成熟极为有害,严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育。早发性癫痫脑病不......
目的分析不明原因早发性癫痫脑病(Early-onset Epileptic Encephalopathy,EOEE)患儿的临床特点、基因突变及两者的相关性分析。方......
