【摘 要】
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限于女性的癫痫伴智力低下（epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR）是一种其主要特点为婴儿期或幼儿早期发病、一般仅累及女性、发作有热敏感性的儿童期癫
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限于女性的癫痫伴智力低下（epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR）是一种其主要特点为婴儿期或幼儿早期发病、一般仅累及女性、发作有热敏感性的儿童期癫痫综合征,国外文献报道钙黏蛋白基因超家族亚型钙黏蛋白编码基因19（protocadherin 19,PCDH19）为其致病基因。作者对2015年中南大学湘雅医院小儿神经内科诊断的2例PCDH19新发突变所致的EFMR患者临床资料进行回顾性分析,并查阅PubMed,OMIM和HGMD等数据库
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