DMD基因相关论文
目的 探讨杜氏肌营养不良（DMD）患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系，为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019～2021......
为了研究DMD基因缺失的基因结构特点，对DMD基因第50和51号内含子的人基因组DNA 3.1kb-HindⅢ片段的全顺序进行了测定并用计算机分析......
以外周血为标本提取细胞质总RNA，应用DMD基因的反转录多聚酶链反应技术（反转录PCR, reverse transcription PCR, RT-PCR）检测了10个DM......
目的探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点，为疾病的早期诊治提供依据。方法对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分......
杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，在男性新生儿中的发病率约为1/350......
期刊
目的探究DMD基因5′端剪切位点的突变与疾病表型的对应关系。方法应用多重连接探针扩增和Sanger测序分析3例DMD患者的DMD基因突变，......
目的探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测胎儿DMD基因新发突变的价值。方法对......
目的对81例假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)患者进行基因突变分析，探讨中国河南人群DMD基因突变......
目的 分析假肥大型肌营养不良症(Duchenne and Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的致病突变,对胎儿进行产前诊断,并确定家......
Duchenne/Becker 肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是最常见的X连锁隐性遗传病之一，在男性人群中的发病率约......
目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,......
目的 分析散发型DMD/BMD家系中患者的致病突变,为部分家系的胎儿进行产前基因诊断,明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者,分......
目的 对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检......
目的对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD基因突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道,并对其临床表现进行......
目的通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测,探讨DMD基因变异的特点。方法收集7例无亲缘关系的DMD患者及3......
目的对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多......
目的探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用。方法收集2012-01-2019-12在中山大学孙......
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病，分为杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏进行性肌营养不良症（BMD），均是由于DMD基因（Xp21．2）突变所......
目的假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传病,是由dystrophin基因突变引起的,目......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
目的应用CRISPR/Cas9基因编辑技术,完成HEK293T细胞中DMD基因第51号外显子（exon51）高效的靶向敲除。方法设计靶向人DMD基因exon51 5＇......
duchenne肌营养不良（duchenne musclal dystrophy，DMD）是神经肌肉系统最常见的一种X连锁隐性遗传病，发病率占活产男婴的1/3500，儿童早期......
目的分析多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在DXD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至20......
目的：探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的临床及分子遗传学特征.
方法：收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结......
【目的】为了研究DMD基因内含子的重复序列与内含子不稳定性和基因缺失的关联,我们分析了缺失型DMD病人的连接片段的断裂点并研究......
Duchenne/Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传性肌病,临床以进行性加重的对称......
目的对6个假肥大型肌营养不良家系进行基因型分析,并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险。方法联合多重连接依赖性探针扩增(M......
种植前遗传学诊断（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ ｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ＰＧＤ） 又称胚胎种植前遗传学诊断，是基于体外受精（ｉｎ ｖｉｔｒｏｆｅｒｔｉｌｉｚａｔｉｏｎ，ＩＶＦ）和早期胚胎活检（ｅａｒｌｙｅｍｂｒｙｏ ｂｉｏｐｓｙ）技术基础之上的一种新的遗传病产前诊断的方法。假肥......
目的对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对......
目的分析杜氏肌营养不良症的遗传学诊断及致病基因的突变位点。方法回顾1例杜氏肌营养不良症患儿的临床资料及家族史,进行DMD基因......
背景：假性肥大型肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是常见的X-连锁隐性遗传性肌肉疾病,由DMD基因突变所致。D......
采用ＤＭＤ基因的全长ＣＤＮＮ（４ｋｂ）为杂交探针，分析了中国人群ＤＭＤ基因含外显子片段（ｅｘｏｎ－ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇｆｒａｇｍｅｎｔ）的ＢｇｌⅡ限制性片段和ＲＦＬＰｓ．新揭示出四个ＢｇｌＩＩ片段，ＤＭＤ基因全长范围内含外显子的ＢｇｌⅡ限制性片......
目的探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性。方法用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sange......
DMD基因突变是假肥大型肌营养不良症的分子病理基础,其中大片段缺失约占所有突变类型的65%。依据阅读框学说,通常DMD基因移码突变......
假肥大型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy/Becker’s Muscular Dystrophy, DMD/BMD)是最常见的X-连锁隐性致死性遗传病......
学位
假肥大性肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效......
