【摘 要】
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目的分析多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在DXD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年1月就诊于该院产前诊断门诊,基因检测结
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目的分析多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在DXD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年1月就诊于该院产前诊断门诊,基因检测结果明确为DMD基因缺失或重复突变的14例杜氏肌营养不良症患儿(先证者)作为研究对象,通过使用MLPA技术针对DMD基因全部79个外显子进行缺失和重复突变检测,对先证者、先证者母亲及其再次妊娠所怀胎儿进行基因诊断及产前诊断。结果DMD基因MLPA检测结果显示,先证者拷贝数缺失突变13例,重复突变1例;家系1~8先证者拷贝数缺失或重
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