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背景：假性肥大型肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是常见的X-连锁隐性遗传性肌肉疾病,由DMD基因突变所致。DMD在活产男婴中的发病率为1/3500,多于5岁前发病,病程进展快,12岁前失去独立行走能力,20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。BMD起病年龄较DMD晚,病程进展缓慢,一般于16岁后失去独立行走能力。由于本病发病率与致残率高,给患者家庭带来沉重的精神和经济负担,目前临床上尚无有效的治疗方法,所以准确、快速的DMD致病基因检测,优质的遗传咨询及准确的产前诊断对防止患儿的出生显得尤为重要。目的：1.对330个中国假性肥大型肌营养不良家系先证者进行DMD基因突变检测,明确诊断,为相关家庭的遗传咨询及产前诊断提供依据；分析中国患者DMD基因突变特点及基因型与表型的关系。2.对1个携带DMD基因复合杂合突变的胎儿进行遗传学分析与产前诊断。方法：1.采用多重连接探针扩增（Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification, MLPA）及直接测序法对330个中国DMD/BMD家系先证者进行DMD基因突变检测。2.应用STR连锁分析确定家系中胎儿DMD基因亲本来源,然后采用MLPA及直接测序法对家系成员进行DMD基因突变检测,并通过分析X染色体上雄激素受体（AR）基因甲基化状态判断胎儿X染色体失活方式。结果：1.本研究共有300个家系先证者检出致病突变（90.9%）,201个为DMD基因外显子缺失（60.9%）,30个为外显子重复（9.1%）,69个为点突变（20.9%）,其中39个点突变为新发突变。89.2%（206/231）的缺失/重复型患者符合“阅读框规则”,缺失和重复突变的符合率分别为91.0%（183/201）、76.7%（23/30）。2.胎儿携带两个不同的DMD基因突变,一个为遗传自母亲Ⅱ3的小片段缺失/插入突变c.10561058delinsTCAGAAGTGAAA,另一个为遗传自父亲Ⅱ2的50-51号外显子缺失；其X染色体为随机失活。结论：1.300个家系先证者在基因水平得到明确诊断；中国人群DMD基因突变类型分布与其他人群无显著差别；中国人群大部分缺失/重复型DMD/BMD患者基因型与表型的关系符合“阅读框规则”。2.胎儿携带DMD基因复合杂合突变,为世界上第二例报道。小片段缺失/插入突变c.10561058delinsTCAGAAGTGAAA是未见报道的DMD基因新突变,导致DMD表型；50-51号外显子缺失可不引起临床症状。我们无法明确推断胎儿出生后是否患假性肥大型肌营养不良。