高苯丙氨酸血症相关论文
高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起，如不及时治疗将出现严重的神经......
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是一种较为常见的氨基酸代谢遗传病。根据发病原因的不同可分为PAH（phenylalanine hydrox......
病史摘要先证者，女性，12岁，因"智力运动发育迟滞"就诊。症状体征先证者自幼智力运动落后，无力，临床诊断为脑性瘫痪，康复训练无效。4个......
目的分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点，为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依......
目的构建福建泉州地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia, HPA)患者的基因变异谱。方法应用高通量测序技术对63例HPA患者的PAH......
目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系。方法选择2014年1月至2017年6月在广州医......
目的探讨高苯丙氨酸血症在郑州地区的发病情况及免疫荧光分析法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的临床应用。方法分析近年来在郑州......
高苯丙氨酸血症是一组常见的遗传代谢病，以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙氨酸正常代谢需要苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤参......
我国自1981年起，逐步开展了高苯丙氨酸血症(HPA)的新生儿筛查，许多苯丙酮尿症(PKU)患儿生长发育良好，一些患儿已步入婚育阶段。女性患......
目的分析伴有脑电图异常的高苯丙氨酸血症（HPA）患儿低苯丙氨酸饮食治疗前后脑电图的变化及其意义。方法回顾性分析2005年7月至2010年......
目的 应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH......
目的 建立HPLC法测定小儿高苯丙氨酸血症(HPA)患者尿液中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)含量的方法,以帮助临床对经典型苯丙酮尿症(PKU)和......
目的应用氢质子磁共振波谱(1HMRS)检测高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的脑苯丙氨酸(Phe)浓度，了解血Phe与脑Phe的关系和Phe对HPA患儿智力......
1981年10月~1986年3月作者筛查上海市区新生儿176 406名，发现经典型苯丙酮尿症（PKU） 12例（1/14 700)，持续性高苯丙氨酸血症（PHP) 5例，PKU/......
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为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了12例苯丙酮尿症患者外周血DNA，发现2种突变：Y204C......
苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变致酶活性降低或丧失而造成高苯丙氨酸血症和智力低下.为进一......
目的观察新发现的两种苯丙氨酸羟化酶基因突变与临床表现型的关系，对其中一个位点进行基因表达的研究。方法通过变性梯度凝胶电泳（DG......
目的:观察伴有脑电图异常的高苯丙氨酸血症患儿饮食控制前后的脑电图变化情况. 方法:选取本院诊治的38例脑电图异常的HPA患儿的临......
<正> 苯丙酮尿症(Pheylketonuria,PKU)是小儿时期常见的一种由于先天性氨基酸代谢障碍所引起的以神经系统受累为主的疾病,是小儿智......
四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯酮尿症是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致PAH活性降低,且患者服用BH4后24h内血苯丙氨酸(Phe)浓度较服......
新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)和先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)全国的筛查率在20%左......
苯酮尿症可影响脑的发育,造成严重的智力发育障碍和累进性精神障碍,然而脑损伤的机制仍不十分明了.近来一系列研究发现,苯酮尿症小......
对聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年2月1例经新生儿疾病筛查确诊高苯丙氨酸血症(HPA)并德朗热综合征(CdLS) 的患儿资料进......
目的 分析2010-2019年吉林省高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查结果,为进一步完善HPA的预防与干预措施提供依据.方法 收集2010-2019年吉林......
目的 了解四川省部分地区高苯丙氨酸血症(HPA)患儿基因突变情况,构建本地区HPA相关基因突变谱,为患儿基因诊断、产前诊断及遗传咨......
目的：高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是最常见的先天性遗传氨基酸代谢障碍疾病，也是中国新生儿疾病筛查最早开展检测项目......
第一部分：济南市高苯丙氨酸血症发病率调查 目的：对济南市新生儿进行新生儿疾病筛查，了解济南市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病率，......
目的高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia，HPA）是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病。未经治疗的HPA患者多表现为智力低下和惊厥发作......
目的：强调对高苯丙氨酸血症(HPA)患儿进行快速四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症鉴别诊断的重要性；了解中国人基因突变谱；探讨治疗疗效；实现干血滤......
目的 通过对新生儿筛查和检测,了解甘肃地区高苯丙氨酸的发病情况和类型.方法 采集13 920例新生儿足跟末梢血,用荧光定量法检测干......
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病,1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查.目前,国内采用微生物法测定PKU已列为新生......
高苯丙氨酸血症(HPA)是指血苯丙氨酸(Phe)浓度>120 μmol/L,HPA中绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏所导致的苯丙酮尿症(PKU)......
目的:确定患苯丙酮尿症的母亲可能导致后代先天性心脏缺陷伴或不伴小头畸形发生的因素以及这些因素如何影响发育. 方法:526例妇女,......
目的对高苯丙氨酸血症患者进行口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,了解该方法在高苯丙氨酸血症中的鉴别诊断价值......
目的了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系。方法对新......
目的：通过新生儿疾病筛查，了解沈阳市高苯丙氨酸血症（H P A）的发病情况及临床类型。方法对沈阳市2008-2012年沈阳市新生儿筛查资料进行......
目的:了解广西地区高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况以及与国内其他省市发病率比较。方法:对2009～2011年在广西新生儿疾病筛查中心进行......
鸟苷酸环化水解酶Ⅰ是四氢生物喋呤合成途径中的限速酶,四氢生物喋呤又是芳香族氨基酸羟化酶的必需辅助因子,因此鸟苷酸环化水解酶......
目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesis deficiency,PTPSD)基因突变谱.方法 采......
目的分析泰安市新生儿疾病筛查的发病率、分布及治疗等临床流行病学特征。方法对1999年6月-2011年3月在泰安市辖区内所生产的新生......
