经典型苯丙酮尿症相关论文
目的 对已生育过苯丙酮尿症患儿再次生育的家庭，进行产前诊断，给出风险评估，帮助做出继续妊娠或终止妊娠的决定。方法 采集来我院就诊......
采用PCR扩增PAH基因所有13个编码外显子，直接测序进行突变检测；未检测到致病突变的家系则进行PAH基因内部短串联重复片段(STR)多......
第一部分：济南市高苯丙氨酸血症发病率调查 目的：对济南市新生儿进行新生儿疾病筛查，了解济南市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病率，......
目的：进一步探讨持续性高苯丙氨酸血症的诊治。
方法：通过Guthrie细菌抑制法进行新生儿苯丙酮尿症筛查，可疑者采用毛细血管电泳法......
[目的]探讨对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）进行鉴别诊断的必要性及鉴别诊断方法.[方法]经新生儿疾病筛查血苯丙氨酸（Ph......
【目的】探讨经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿低苯丙氨酸饮食治疗后血红蛋白及微量元素含量，了解患儿的营养状况，以便进一步......
高苯丙氨酸血症中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)异常所引起的苯丙酮尿症(PKU),称为经典型PKU,患者约占高苯丙氨酸血症的98％。经......
目的：建立一种利用苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因内含子3中短串联重复序列（STR）多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症（PKU）产前诊断的方法。方法......
[目的]探讨荧光 MGB探针实时 PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变.[方法]运用荧光 MGB探针实时 PCR检测经典型苯丙酮尿症 33例......
<正> 经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮......
课题一 遗传病基因诊断新技术及中国人乙型血友病基因诊断的研究 遗传病的基因诊断和产前诊断对阻断遗传病的逐代传递，提高人口......
目的研究不同临床表型、生化表型(血苯丙氨酸浓度)高苯丙氨酸血症患者脑白质病变MRI异常范围的差异。材料和方法应用常规MRI技术对......
【目的】分析江西省新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况。【方法】应用细菌抑制法和荧光分析法进行新生儿足跟血纸片苯丙氨酸检测......
