【摘 要】
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高苯丙氨酸血症(HPA)是指血苯丙氨酸(Phe)浓度>120 μmol/L,HPA中绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏所导致的苯丙酮尿症(PKU),极少数是由于PAH的辅酶-四氢生物喋呤(BH4)
【机 构】
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西安交通大学医学院第一附属医院,陕西西安,710061
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高苯丙氨酸血症(HPA)是指血苯丙氨酸(Phe)浓度>120 μmol/L,HPA中绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏所导致的苯丙酮尿症(PKU),极少数是由于PAH的辅酶-四氢生物喋呤(BH4)缺乏而导致的BH4缺乏症[1].两者治疗截然不同,早期鉴别诊断尤为重要.血清和组织中高浓度Phe及其旁路代谢产物堆积致患儿大脑组织和其他器官不可逆损害[2].
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