非整倍性相关论文
目的：探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技术在马蹄足内翻（talipes equinovarus,TE）胎儿中的临床应用价值。方......
目的 探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍体(SCA)的临床价值.方法 回顾性分析该院收集的2012年5月至2021年5月50972例......
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首......
目的 探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法 2013年1月至2017年2月,107例孕妇(均为单胎妊娠)在首都医科大学附属北京安贞医院......
在真核生物细胞间期,核膜孔复合物(Nuclear pore complex,NPC)负责调控细胞核和细胞质之间的分子交换,一个功能性的NPC结构由大约3......
本文就新兴的人工智能技术及在非整倍体产前筛查领域的应用进行综述，简述了人工智能技术及研究方法、产前筛查现状，详细介绍了利用人......
目的探讨胚胎植入前遗传学非整倍体检测（PGT-A）周期中，促性腺激素（Gn）对胚胎非整倍体率及妊娠结局的影响。方法回顾性分析2013年1月1日......
目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层（NT）厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早......
目的通过分析孕妇外周血游离DNA（cf-DNA）检测结果的随访资料及相关的妊娠结局，评估cf-DNA检测在产前筛查中的价值。方法收集2011年8月......
自胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A)技术开展以来，越来越多的不孕不育患者......
期刊
无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）技术在胎儿染色体非整倍体筛查中具有较高的敏感性和特异性。胎儿游离DNA（cell-fre......
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查异常指标中的应用价值。方法回顾性分析2014年11月至2016年8月在广东省妇幼保健院因产......
目的探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法2013年1月至2017年2月，107例孕妇（均为单胎妊娠）在首都医科大学附属北京安贞医院诊断......
目的评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测（non-invasive prenatal testing using massively parallel sequencing，MPS-NIPT）筛......
期刊
目的分析无创产前筛查（NIPS）对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。方法收集2015年1月1日至2016年3月15日于郑州大学第一附属医院就......
期刊
目的应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术分析胚胎停育及自然流产患者绒毛组织中常见的染色体非整倍体异常，为复发性自然流产、胚......
目的评估单管5色荧光标记荧光定量PCR(QF-PCR)技术在常见染色体数目异常检测中的价值，以期优化产前诊断方案、缩短诊断周期。方法回......
目的探讨11和20号染色体非整倍体在胃腺癌早期病理诊断和预后监测中的意义。 方法收集49例胃腺癌肿瘤、癌旁黏膜、距肿瘤远端切缘......
非整倍体疾病属于畸变所致染色体数目异常,在常染色体和性染色体均可出现.此类疾病传统的诊断方法是细胞遗传学分析,但其操作方法......
目的 探讨江苏省无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江......
目的 评估妊娠11～13+6周利用母血血浆中的胎儿游离DNA诊断胎儿染色体非整倍体畸形的临床价值. 方法 选取2010年1月1日至2010年12月3......
目的 探讨荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在快速产前诊断染色体非整倍体......
目的 交信号和1个Y染色体杂交信号者,则诊断为整倍体胚胎;异常杂交信号的胚胎则诊断为非整倍体胚胎.结果 (1)11个平衡易位的PGD周......
目的 探讨国产探针荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断未培养羊水细胞染色体非整倍体异常的临床价值,评价国产探针的性能.方法 应......
二十五年前就知道某些不育男人具有不正常染色体。此后许多学者研究了在某些群体中这一情况的频率和引起不育的染色体异常的确切......
胸、腹腔积液细胞学涂片的诊断准确率据称有时可达94.0％。但因积液是一种很好的培养基,细胞在内可以繁殖及退化。不论良性或恶性细......
用染色体特定区域的专一探针行荧光原位杂交(fluorescence in Situ hybridization) 快速产前诊断非整倍性染色体是新近发展起来的......
回顾性分析1989年11月～1993年12月间,71例单胎妊娠,孕15～35周诊断伴不均称性宫内生长迟缓(IUGR)。孕妇均经Acuson128XP超声图像做详......
神经管缺陷是最常见的先天畸形之一,在美国总的发病率为1～3/1 000活产。这种异常是由于各种不同的染色体畸变或某一单一基因的缺陷......
研究旨在对有反复自然流产史和无反复自然流产史妇女的流产物中染色体异常的比例做一个比较。 对总计224例流产物做了染色体G带分......
胎儿染色体异常是遗传病原因之一,是儿童智力迟钝和先天性心脏病的重要原因。早期诊断并早终止妊娠对减少其发生率,提高人口素质具......
目的综述分子学技术在快速产前诊断胎儿非整倍性染色体疾病中的应用进展,及尚处于研发阶段的新性技术。局限性本文仅初步探讨了快......
荧光原位杂交(FISH)技术以其简便、快捷、高敏感度及高特异度的优点,可一次检测成千上万的精子染色体而被广泛应用,并逐渐成为精子......
一、前言在表示植物的变异中,有染色体数量的变异,即染色体数自然地增减,有倍数性、非整倍性、混倍性的现象。证实了在赤杨属(Aln......
目的:探讨微阵列比较基因组杂交胚胎植入前遗传学筛查(aCGH-PGS)技术对复发性流产(RM)患者辅助生殖临床结局的影响。方法:54例RM患......
目的采用第三代测序技术(NGS),对辅助生殖种植前的胚胎进行染色体非整倍性筛查,以提高移植胚胎的质量和试管婴儿的成功率。方法首......
卵巢上皮性肿瘤(EOTs)中以浆液性和粘液性肿瘤最常见,根据组织学特征可将其分为良性,潜在
Serous and mucinous tumors are the ......
目的 评估利用微阵列-比较基因组杂交技术检测少量细胞非整倍体的准确率及相关影响因素.方法 结合10K 2.0单核苷酸多态性(SNP)基因......
文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。 作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性......
目的 :探讨第一极体的形态学和卵细胞染色体非整倍体异常间的相关性 ,为使用第一极体作为移植胚胎的筛选指标提供理论依据。方法 :......
染色体非整倍性(ChromosomeAneuploidy)是一类染色体数目不是成倍地增加或减少,而是单个或者几个的增加或减少的染色体异常。染色......
学位
本研究通过SV标记并结合菌丝尖端分离纯化对草菇担孢子的非整倍性进行了相关探究,结果如下:1.本实验室对草菇单孢分离菌株PYd15和P......
目的 探讨非多态性位点多重荧光定量PCR(QF.PCR)技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性.方法 2006年3月至2007年11月间,......
