【摘 要】
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目的 探讨国产探针荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断未培养羊水细胞染色体非整倍体异常的临床价值,评价国产探针的性能.方法 应用FISH技术埘全旧37家省级及地区级医院产前诊断中心就诊的孕16～24周的1369例孕妇的未培养羊水细胞进行快速产前诊断;应用多色FISH技术对5条染色体(21、13、18、X和Y)进行检测.同时将羊水细胞接种、培养,行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对
【机 构】
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100026,首都医科大学附属北京妇产医院生殖遗传中心,100026,首都医科大学附属北京妇产医院产科,100026,首都医科大学附属北京妇产医院生殖遗传中心,100026,首都医科大学附属北京妇产医
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目的 探讨国产探针荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断未培养羊水细胞染色体非整倍体异常的临床价值,评价国产探针的性能.方法 应用FISH技术埘全旧37家省级及地区级医院产前诊断中心就诊的孕16～24周的1369例孕妇的未培养羊水细胞进行快速产前诊断;应用多色FISH技术对5条染色体(21、13、18、X和Y)进行检测.同时将羊水细胞接种、培养,行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照.结果 被检测的1369份样本中,1361例未培养羊水细胞获得诊断结果,检测成功率99.42%(1361/1369).共检出异常核型35例,异常核型枪出率为2.57%(35/1361),其中包括21三体22例;13三体4例;18三体6例;18二倍体、X0 1例;18二倍体、XXY 2例.FISH榆测结果与常规细胞染色体核型分析结果一致.结论 应用国产探针FISH技术检测未培养羊水细胞染色体数目异常具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠。
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