【摘 要】
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目的 探讨江苏省无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江苏省9所医疗机构的13041例NIPT检测结果，进行回顾性分析。所有病例均为单胎妊娠、自然受孕。NIPT检测范围包括13、18和21号染色体及性染色体非整倍体。对NIPT高风险孕妇，建议行介入性产前诊断及胎儿染色体核型分析。评
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科,210008,南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科,210008,南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科,210008,南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科,210008
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目的 探讨江苏省无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江苏省9所医疗机构的13041例NIPT检测结果，进行回顾性分析。所有病例均为单胎妊娠、自然受孕。NIPT检测范围包括13、18和21号染色体及性染色体非整倍体。对NIPT高风险孕妇，建议行介入性产前诊断及胎儿染色体核型分析。评估孕妇行NIPT的指征构成比和NIPT阳性预测值。结果13041例行NIPT的孕妇中，报告21、18、13-三体和X染色体数目异常高风险分别为88例（0.67%）、19例（0.15%）、9例（0.07%）和64例（0.49%），进一步行染色体核型分析的例数分别为74、13、8和44例，确诊为21、18、13-三体和X染色体数目异常的例数分别为67、12、1和18例，阳性预测值分别为90.5%（67/74）、12/13、1/8和40.9%（18/44）。1例孕妇血清学筛查提示18-三体高风险，但NIPT报告21-三体高风险，核型分析确诊为18-三体，引产胎盘的染色体核型分析为21和18-三体嵌合体。血清学筛查高风险为最常见NIPT指征，构成比为46.4%（6056/13041），其次为血清学筛查低风险但孕妇要求检测（28.9%，3773/13041）和高龄（20.5%，2673/13041）。结论江苏省孕妇行NIPT的主要指征为血清学筛查高风险、低风险但孕妇要求检测和高龄。NIPT对21-三体和18-三体具有较高的阳性预测值，但对13-三体和X染色体数目异常的阳性预测值较低。
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