苯丙酮尿症相关论文
目的分析新疆部分地市苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）基因变异的特点。方法选择201......
目的 分析串联质谱技术在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值。方法 选取某医院在2015年1月-2019年11月收治的疑似为苯丙酮尿症患儿......
目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）与苯丙酮尿症（PKU）的发病率，并总结筛查经验。方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出......
期刊
苯丙酮尿症（PKU）是一种代谢异常的常染色体隐性遗传病，可引起患儿神经认知及神经运动障碍、自闭症行为、湿疹和癫痫等并发症。在治疗......
目的 分析53例苯丙酮尿症（PKU）新生儿体格、智力发育及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特征,为PKU的防治及遗传咨询提供参考。方法 收集20......
目的探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为"PKU项目")的临床实施效果。方法选择2016年5月至2017年4月，P......
CRISPR/Cas9是一种最新的基因编辑工具,具有效率高、操作便捷等优势,在基因治疗领域备受关注。通过基因编辑可以精确修复遗传突变,......
[目的]分析延边地区2013-2017年间新生儿苯丙酮尿症(PKU)、高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查治疗及随访情......
目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿发生智力低下的影响因素.方法 选取2016年4月至2021年3月开封市儿童医院收治的280例PKU患儿,设计患......
目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH )基因的突变特征.方法 应用PCR产物直接测序法对 2003 年 1 月......
苯丙酮尿症患者因基因缺陷导致无法正常代谢苯丙氨酸而必须终生严格限制苯丙氨酸或其结构类似物的摄入，因此，研究和开发适用于苯丙酮......
期刊
目的通过分析BTBR-PAH enu2（PKU）小鼠大脑皮层及海马的全基因组表达水平的变化,探索PKU认知障碍的机制,寻找PKU认知障碍脑损伤的潜在......
目的进一步落实国家新生儿疾病筛查政策,为临床提出新生儿苯丙酮尿症筛查流程,规范流程步骤。方法样本人群通过对病历收集和电话回......
目的：回顾分析乐山新筛分中心实验室新生儿遗传代谢病筛查结果。方法：对我分中心2019年1月1日至2020年12月31日的13321例新生儿资料......
目的 通过对新生儿先天性甲低和苯丙酮尿症患儿进行筛查,并进行相关结果研究.方法 选取参与本次研究的79322例新生儿作为研究对象,......
目的 分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿中PAH基因的突变规律及特点,为石家庄市PAHD的产......
目的 分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查可疑阳性新生儿召回情况及影响......
目的:研究甘肃地区回、汉族新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能低下(Congenital hypo-thyroidism,CH)筛查......
目的 通过对抚州市新生儿疾病筛查中心2019年7月-2020年12月间新生儿主要遗传代谢病,即先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypoth......
期刊
目的 为了解潍坊地区新生儿苯丙酮尿症筛查率、发病率、治疗方法和干预效果,以及苯丙酮尿症患儿病因学调查.方法 各级采血机构按照......
目的 了解2016-2020年宜宾市新生儿疾病筛查情况.方法 收集2016-2020年宜宾市出生的226 567例新生儿,收集足跟血筛查苯丙酮尿症(PK......
期刊
目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)患儿的生长发育指标、骨密度、血生化等多项指标的测定,探讨PKU患儿的骨发育情况及可能的影响因素.方......
目的 利用高分辨率磁共振扫描评价苯丙酮尿症(PKU)患儿的脑白质发育及其与儿童智力发育、饮食控制的关系材料和方法本试验共入组26......
目的 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查结果和干预效果。方法 我省筛查网络出......
会议
[目的]研究苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的喂养行为问题,以寻求更佳的治疗方案. [方法]选取青岛市经新生儿疾病筛查确诊的......
[目的]通过对宿迁市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析，研究、总结宿迁市新生儿苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗和随访. [方法]标本......
目的 了解新疆不同民族苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变规律、发生频率及遗传特点.方法 ①应用PCR-单链构象......
目的：观察苯丙酮尿症患儿家长对患儿进行家庭护理的预后效果。方法：对在新生儿疾病筛查中确诊的57例苯丙酮尿症患儿，通过对其家长进行......
苯丙酮尿症(peenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1/10000-1/6000，致病基因携带为1/150-1/60[1]。PKU患儿因......
介绍一例患儿,女,藏族,4岁,初诊时头发黄色无光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳,肌张力稍高,......
目的：了解北京地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。方法：运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、......
分析广西省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况,比较串联质谱(MS/MS)技术与茚三酮荧光法在苯丙酮尿症筛查中的应用。筛查结果显示，33245......
为探讨不同地区苯丙酮尿症（PKU）患者PAH基因突变特征并寻找安全可靠的检测PAH基因突变方法，应用碱性磷酸酶标记的ASO探针杂交技术和生......
期刊
应用多重等位基因特异PCR方法检测分析了30个苯丙酮尿症家系的5种苯丙氨酸羟化酶基因点突变：外显子7（Arg243Gln），外显子12（Arg413Pro），外......
应用选择突变扩增系统方法对16例苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon7区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在32个突变位......
应用TGGE对一日本PKU家庭成员的PAH基因Exon3的PCR扩增产物，进行了突变基因的检测。患儿已被证实为Exon3突变的纯合子。在电泳中，纯......
苯丙酮尿症可致智能障碍，故研究其脑损害具有重要意义。目前临床应用最直接而方便的研究方法是通过磁共振成像（MRI）检查，发现大脑白质......
目的观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380 996......
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北......
目的探讨江西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因的变异特点，构建该地区PA......
目的分析苯丙酮尿症颅脑MRI异常表现。方法用0.5 T超导磁共振机对临床检查和生化测定已确诊的73例苯丙酮尿症患儿头颅进行扫描。结......
目的了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因的变异规律及特点。方法应用聚合酶链反应对......
目的分析55个经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）家系基因突变，并对经典型PKU家系进行产前基因诊断。 方法选择2013年至2017年在......
目的研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征。方法选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健......
苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致，以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙酮尿症患儿一经诊断需......
