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目的
对有苯丙酮尿症(PKU)家族史的孕妇(先证者姨妈)提供遗传咨询，为家系内的先证者进行基因诊断，明确致病突变及家系成员基因型，为孕妇提供产前诊断。
方法临床实验诊断研究，对2016年10月在海军总医院就诊、进行遗传咨询的孕妇及家系成员进行基因诊断。应用Sanger测序方法，对患儿的苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)进行序列分析，针对检测到的突变对家庭成员进行检测，明确致病突变。患儿母亲的妹妹(姨妈)妊娠，对其胎儿进行相应位点的突变分析，同时采用片段长度多态性方法，对家系成员PAH基因3号内含子的短串联重复(STR)位点进行单体型分析。
结果序列分析显示患儿PAH基因IVS4－1G>A/c.770G>T复合杂合突变，分别来自其母亲和父亲；患儿姨妈同为IVS4－1G>A杂合突变携带者，其丈夫为c.827T>A杂合突变携带者；为胎儿进行了产前基因诊断显示仅遗传了其父亲的c.827T>A杂合突变，且STR单体型与先证者不同。
结论对于常染色体隐性遗传病，同一家系中的携带者组成的不同家庭，在遗传咨询中，均需要明确配偶是否为致病基因携带者，充分评估胎儿发病风险。(中华检验医学杂志，2018, 41：312－315)