【摘 要】
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目的分析新疆部分地市苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）基因变异的特点。方法选择2015年1月至2021年12月在新疆乌鲁木齐市妇幼保健院管理辖区（包括乌鲁木齐市、吐鲁番市、塔城地区、昌吉州）出生并经基因诊断确诊PKU的新生儿进行回顾性研究，分析不同民族的基因变异特点，并与中国中部地区、西北地区、北方地区PKU患儿基因变异构成进行比较。结果共纳入131例PKU患儿，其中汉族82例、回族25例、维吾尔族20例、哈萨
【机 构】
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乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心，乌鲁木齐 830000乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心，乌鲁木齐 830000乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心，乌鲁木齐 830000乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心
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目的分析新疆部分地市苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因变异的特点。
方法选择2015年1月至2021年12月在新疆乌鲁木齐市妇幼保健院管理辖区（包括乌鲁木齐市、吐鲁番市、塔城地区、昌吉州）出生并经基因诊断确诊PKU的新生儿进行回顾性研究，分析不同民族的基因变异特点，并与中国中部地区、西北地区、北方地区PKU患儿基因变异构成进行比较。
结果共纳入131例PKU患儿，其中汉族82例、回族25例、维吾尔族20例、哈萨克族2例、锡伯族及蒙古族各1例，汉族、回族、维吾尔族分别检出46种、20种、14种致病变异位点，检出率分别为95.1%（156/164）、66.0%（33/50）、60.0%（24/40），均以错义变异为主。各民族PAH基因致病变异位点主要集中在外显子2、3、6、7、11。回族PKU患儿PAH基因最常见的致病变异位点依次是c.158G>A（18.2%）、c.728G>A（18.2%）、c.898G>T（9.1%），维吾尔族PKU患儿PAH基因最常见的致病变异位点依次是c.158G>A（33.3%）、c.355C>T（12.5%）、c.1068C>A（8.3%）。c.898G>T、c.355C>T 可能分别是新疆回族及维吾尔族独有的变异类型。本研究发现PAH基因1个新发变异c.828G>C（p.M276I），位于7号外显子。与中国北方、中部及西北地区相比，新疆部分地市PKU患儿c.158G>A基因变异检出率更高，c.728G>A基因变异检出率更低，差异均有统计学意义（P
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目的初步了解国内10家儿科医疗机构用药安全管理现状。方法采用"ISMP医院用药安全自我评估量表优化版（161项）"（简称"量表"），福棠儿童医学发展研究中心药学专业委员会的10家儿科医疗机构对本单位用药安全管理情况进行自我评估。"量表"包括10个关键要素、20个核心指标和161项测评项目。汇总参评机构用药安全自我评估结果，对各关键要素、核心指标和测评项目的百分得分、实施比例等情况进行描述性分析。结果10家参评医疗机构均在规定时间内完成"量表"的填写。汇总结果显示，用药安全自我评估总体百分得
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