【摘 要】
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苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致，以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙酮尿症患儿一经诊断需早期、合理治疗，若未及时诊治，将出现严重的神经系统后遗症。治疗旨在降低血液苯丙氨酸浓度，减轻神经系统症状。目前主要治疗方法是严格限制饮食苯丙氨酸摄入量。由于患儿长期饮食限制治疗依从性差、家庭负担重，选择应用新的营养和药物治疗，如四氢生物喋呤辅助因子、糖巨肽、大量中性氨基酸等均
【机 构】
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苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致，以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙酮尿症患儿一经诊断需早期、合理治疗，若未及时诊治，将出现严重的神经系统后遗症。治疗旨在降低血液苯丙氨酸浓度，减轻神经系统症状。目前主要治疗方法是严格限制饮食苯丙氨酸摄入量。由于患儿长期饮食限制治疗依从性差、家庭负担重，选择应用新的营养和药物治疗，如四氢生物喋呤辅助因子、糖巨肽、大量中性氨基酸等均能改善苯丙酮尿症患者的治疗效果及生活状态。此外，重组苯丙氨酸裂解酶、肝细胞移植、基因治疗、益生菌等新型治疗方法也为患者提供了治疗的新希望。
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