胚系突变相关论文
目的:家族性肺癌（FLC）占肺癌总体发病率的8%。既往研究表明一些胚系突变可能导致了肺癌患病风险的增加。因此基于肿瘤胚系突变的研究......
目的 使用人实体瘤多基因突变联合检测试剂盒,对国家参考品进行同源重组修复基因(HRR)检测,评价试剂盒的HRR检测能力.方法 使用超......
家族性腺瘤性息肉病是一种家族聚集性的,临床表现为数百甚至上千枚结肠腺瘤性息肉的常染色体显性遗传性疾病,如无干预,终身患癌风......
前列腺癌是一种高度异质性的疾病,但目前仍被作为单一、同质性疾病进行管理,主要原因是缺乏有效的生物标志物,因此急需将疾病的分......
目的:乳腺癌的发病和死亡率极高,在女性恶性肿瘤中分别位居第1位和第5位。据统计,我国乳腺癌的发病高峰年龄为48.7岁,较西方提前10......
目的 TP53 是迄今为止研究最多的抑癌基因，也是乳腺癌重要的易感基因之一.其胚系突变虽然罕见，但是外显率高.既往对TP53 胚系突变的......
目的 共济失调-毛细血管扩张突变基因(Ataxia telangiectasia-mutated gene,ATM)是直接感受DNA 双链断裂损伤并引起诸多DNA 损伤信......
目的 乳腺癌是影响女性健康的最主要的恶性肿瘤之一，居女性恶性肿瘤发病率首位，其中大约5-10％的乳腺癌是由遗传因素引起的.乳腺癌是一......
目的 既往研究表明,DNA 修复基因的致病性胚系突变与前列腺癌的发病风险和疾病进展密切相关,同时胚系突变患者可从PARP 抑制剂及铂......
目的 10％的胃癌与遗传因素相关。虽然目前对遗传性胃癌的认识正在逐渐提高，但在临床工作中，对这类患者的识别和监测往往不明确。基于......
目的 DNA 修复基因在维持基因组稳定性中起重要作用,DNA 修复基因失活导致的基因组不稳定是肿瘤发生发展的主要动力之一,多种 DNA ......
目的 以1 例罕见的年轻女性多发性肿瘤(Multiple Primary Tumors)案例为研究对象，采用全外显子组测序技术，在全外显子组水平寻找与多......
目的 PALB2 是近年来发现的一种中度外显的乳腺癌易感基因，编码蛋白主要在同源重组通路中与BRCA2 蛋白协同作用维持基因组稳定性，其......
目的提高对TP53胚系突变有关的遗传性肿瘤的认识。方法回顾分析2019年2月武汉儿童医院收治1例横纹肌肉瘤继发急性淋巴细胞白血病病......
目的探讨DNA修复相关基因胚系突变所致遗传易感性小儿白血病的诊断思路以及这类疾病临床、遗传学特征。方法收集并回顾性分析2017......
目的使用BRCA基因突变国家参考品,评价BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)的性能。方法取国家参考品的基因组DNA,......
目的 研究中国人von Hippel-Lindau病(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系致病基因大片段缺失情况及其表型特点.方法 采用通用引......
目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因（adenomatous polyposis coli，APC）的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查......
正常细胞和肿瘤细胞的蛋白质磷酸化及去磷酸化研究一直引人注目。研究表明 ,细胞内蛋白质酪氨酸磷酸化水平受酪氨酸蛋白激酶 (tyro......
乳腺癌或卵巢癌家族史是这两种癌症发生的危险因素,遗传学分离分析提示,约有5％～10％的乳腺癌中存在一种常规染色体显性突变等位基因。......
现已发现两个基因(BRCA1和BRCA2)的胚系突变是卵巢癌家族中卵巢增加的主要原因,有BRCA1突变的妇女发生卵巢癌的危险性增加20％～40％,有......
STK11是新近发现的一种抑癌基因 ,定位于 19p13 .3 ,STK11的异常被认为不但与黑斑息肉综合征的发病有关 ,还与此类患者恶性肿瘤发......
先证者 男 ,13岁 ,因腹痛 3年 ,加重 1周入院。患者无明显诱因反复上腹部疼痛 ,脐周为甚 ,近 1周来 ,出现阵发性绞痛 ,可见腹部包......
口周色素沉着—肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着......
肿瘤抑制基因 Pten/ MMAC1/ Tep1于 1997年由美国 3个科研小组分别克隆 ,定位于染色体 10 q2 3.3,编码的蛋白质由 40 3个氨基酸组......
大肠癌在我国乃至全世界是一常见的恶性肿瘤 ,近年随着人们生活条件及饮食结构的改变 ,其发病有明显上升的趋势。我国每年新增病例......
遗传性家族性腺瘤型息肉病 (FAP)以遍及十二指肠和结肠发生数千百枚恶化前期的腺瘤型息肉为特征。FAP和大多数散发性结直肠肿瘤两......
研究表明,大肠癌(colorectalcancer ,CRC )的发生是1个多因素多步骤的过程,是机体的内因与环境的外因相互作用的结果。其中错配修......
目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉.LKB1/STK11基因......
目的 探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatou......
目的 研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况.方法 应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法,对81个来自肿瘤高风险家......
目的 分析家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系结肠腺瘤息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因的突......
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌( HLRCC)综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,由于延胡索酸水解酶( FH)基因胚系突变,皮肤和子宫平滑......
目的:散发性结直肠癌的发病率占总结直肠癌的80%以上,是结直肠癌的“主力军”,它的发生发展是一个多基因、多步骤不断积累的过程,......
最近,第二个遗传性乳腺癌基因BRCA2得到分离,该基因由27个外显子组成,总基因组DNA长约70kb。在大多数乳腺癌和少数卵巢癌中,该基......
遗传性非息肉病性大肠癌基因研究进展刘硕陆萍宫恩聪大肠癌（ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ，ＣＲＣ）是最常见的恶性肿瘤之一，近年来其发病率呈上升趋势。环境因素及遗传因素......
目的:探讨肿瘤抑制基因Pten/MMAC1/Tep1在多形性胶质母细胞瘤中的作用。方法:用免疫组化ABC法检测20例多形性胶质母细胞瘤中Pten/M......
家族性腺瘤样息肉病（ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ，ＦＡＰ）是一种常染色体显性遗传性癌素质综合征，以青少年期发病为特征，如不手术治疗，４０岁左右常癌变［１］。近年来，随着分子生物学......
目的 检测黑斑息肉病患者LKB 1基因胚系突变及特点 ,并调查国内黑斑息肉病患者的肿瘤发生率和肿瘤发生特点。方法 (1)对 12例确......
例１ :男 ,２６岁。主诉 :无力、消瘦、腹部不适 ,大便带血性粘液３个月。查体 :贫血貌 ,结膜苍白 ,口周有深褐到黑色之色素斑 ,表面平滑 ,......
口周色素沉着-肠道息肉综合征(peutz-jegher’s,syndrome,PJS)又称色素沉着息肉综合征,是以指趾末端、口唇周围和黏膜处有黑色素沉......
We identified seven novel germline mutations of the PTCH gene in eight unrelat ed Japanese patients with nevoid basal ce......
