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目的对一例家族性双侧肾透明细胞癌患者家系VHL基因的胚系突变进行分析,结合其临床特点探讨可能的分子遗传学发病机制。方法收集病人家族史、影像学、入院诊疗和随访资料,提取患者及家系直系成员外周血DNA和RNA,采用PCR-DNA测序、荧光定量PCR,RT-PCR片段长度和序列分析等方法进行VHL基因病理性胚系突变位点的筛查和验证。结果PCR-DNA测序分析结果显示在这家系成员中均没有发现VHL基因编码区的点突变;VHL基因外显子拷贝数的定量分析数据显示VHL基因外显子2拷贝数减少;RT-PCR产物电泳和测序结