【摘 要】
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目的:探索携带胚系同源重组修复(HRR)基因突变的卵巢上皮性癌的临床特征、预后及家系特征。方法:选择2018年1月至2020年2月就诊于北京大学第三医院卵巢上皮性癌患者121例,采
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目的:探索携带胚系同源重组修复(HRR)基因突变的卵巢上皮性癌的临床特征、预后及家系特征。方法:选择2018年1月至2020年2月就诊于北京大学第三医院卵巢上皮性癌患者121例,采用二代测序技术对所有患者外周血HRR基因进行全外显子检测。分别对携带有害胚系HRR基因(致病性和可能致病性)突变的患者(有害突变组)和未携带HRR基因(包含良性、可能良性)突变的患者(未携带突变组)分析其临床特点、预后及个人/亲属肿瘤家族史。结果:121例卵巢上皮性癌患者HRR基因总突变率为29.8%(36/121),其中BRC
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