【摘 要】
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目的 探讨家族聚集性骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病(MDS/AML)的诊断、临床特点、基因突变及治疗转归.方法 分析1例家族聚集性MDS/AML家系中兄弟患者的骨髓细胞形态学、
【机 构】
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同济大学附属杨浦医院 上海市杨浦区中心医院血液科, 上海,200090
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目的 探讨家族聚集性骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病(MDS/AML)的诊断、临床特点、基因突变及治疗转归.方法 分析1例家族聚集性MDS/AML家系中兄弟患者的骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学、基因突变,对其疗效和转归进行观察,并复习相关文献.结果 先证者在确诊MDS-原始细胞过多难治性贫血Ⅰ型(RAEBⅠ)4个月后进展为AML,其兄在确诊MDS-难治性血细胞减少伴多系病态造血3个月后进展为MDS-RAEBⅡ,生存期分别为5个月和8个月.结论 家族聚集性MDS/AML临床罕见,其诊断需要结合家族史、细胞遗传学、分子生物学等进行综合判断,预后差.
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