线粒体病相关论文
目的:线粒体功能障碍可影响能量的代谢及细胞活动,线粒体病患者常具有低体重的表现。本文探讨了在线粒体DNA（mtDNA）单一大片段、多发......
线粒体病是一组罕见的多系统疾病，目前尚无有效的治疗方法，多学科的对症支持十分必要。线粒体病患者营养摄入不足，营养不良又可继发线......
病史摘要患者，男性，20岁，因"行走姿势异常10余年，加重伴发作性走路不稳半年"入院。10余年前患者家人发现其行走姿势异常，跑跳不如同龄......
目的分析17β-羟类固醇脱氢酶10（17β-hydroxysteroiddehydrogenasetype10，HSD17B10）缺乏症的临床及基因特点。方法对四川大学华西第......
目的探讨NDUFAF5基因变异所致线粒体复合物Ⅰ缺陷临床表型特点及基因型。方法回顾并随访2015年2月至2018年7月北京大学第一医院儿......
病史摘要患儿，男性，10岁。6月龄内健康，7月龄时可独坐。7月龄时感冒，此后运动倒退。10月龄仍竖头不稳，不会坐，四肢无力。2岁时出现肌张力......
目的报道线粒体DNA γ-多聚酶基因（POLG）突变所致线粒体病的临床、病理和基因改变特点。方法回顾性分析2012年4月至2018年1月在北京......
目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点。方法广州医科大学附属广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌......
期刊
DNA聚合酶γ是唯一已知位于线粒体参与线粒体DNA复制与修复的酶，其基因突变将影响其合成的线粒体DNA的质量或数量，导致线粒体突变、......
目的对婴儿期起病的一组具有共同特征的不明原因白质脑病的患儿进行临床表型分析，以期使临床儿科医师了解此类遗传性白质脑病的临床......
线粒体病是儿童时期常见的遗传代谢性疾病之一，遗传方式复杂，既有孟德尔遗传，又有线粒体母系遗传。尽管临床表现多样，诊断困难，但随着分......
线粒体病是一组以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病，患者的任何器官均可能因能量代谢障碍发生功能受损，给围手术期麻......
分析1例线粒体神经胃肠脑肌病病人临床资料、肌肉活检结果及基因检测结果发现,其临床表现为脑白质病变、呼吸衰竭、听力下降、眼外......
背景线粒体病是由于线粒体DNA (mtDNA)或核DNA突变导致的原发性线粒体呼吸链氧化磷酸化障碍的一组遗传代谢性疾病,在人群中患病率......
目的：通过报道伴有甲状旁腺功能减退症的2例线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者，提高临床医生对本病的认识、诊断和......
线粒体病是指由于线粒体DNA和核DNA的突变或缺失导致的线粒体氧化呼吸链相关蛋白异常，继而阻碍 ATP的合成的多脏器功能障碍综合征，故......
目的探讨肌电图（EMG）检查在3种遗传代谢病[线粒体病、异染性脑白质营养不良（MLD）及甲基丙二酸尿症（MMA）]诊断中的意义。方法 18例患儿均......
期刊
目的线粒体基因3243A>G突变是导致经典性线粒体病的常见突变，临床表现以神经肌肉损害为主，现就1例以心脏损害和呼吸肌受累为主要表现......
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1概述n 线粒体病是由于线粒体功能障碍导致ATP（三磷酸腺苷）合成障碍、能量来源不足的一组异质性疾病。ATP主要在线粒体呼吸链中生......
目的 总结线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neuro gastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床、影像、神经电生理和......
1概述 线粒体病是由于线粒体功能障碍导致ATP（三磷酸腺苷）合成障碍、能量来源不足的一组异质性疾病。ATP主要在线粒体呼吸链中生......
16岁女性,典型肾病综合征起病,且足量激素治疗有效.肾活检病理组织学见肾小球节段轻度系膜增生性病变,免疫荧光IgG、IgA及Clq系膜......
青年女性患者,肾病综合征起病,病程中逐渐出现糖尿病、癫痫、预激综合征及神经肌源性损害等多系统病变；经外周血细胞线粒体基因组检......
目的 探讨线粒体病的临床、病理特点及发病机制. 方法 分析自2005年6月至2012年12月河北医科大学第三医院神经肌肉病科收治的29例......
线粒体病（mitoehondrial encephalomvopathv）是指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及......
线粒体是细胞内的'动力站',它为细胞提供进行各种生命活动所需要的能量,同时它又是人类细胞中除细胞核外唯一存在DNA的细......
目的探讨成人线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征的临床及病理特点。方法选取MELAS综合征患者9例，对其临床表现、MRI图......
线粒体是一个结构复杂且敏感多变的细胞器。内、外环境的变化,会引起线粒体结构和功能异常,因此有关其超微病变和生理功能方面的研......
目的探讨线粒体疾病临床特点及预后。方法回顾本院2012年1月至2020年1月收治6例线粒体疾病患儿,包括询问病史、总结临床表现、实验......
线粒体普遍存在于真核细胞的细胞质中，它是细胞物质氧化的主要场所和能量供给中心。线粒体是细胞核外含有遗传信息和表达系统的细胞......
1 病例资料患者男,19岁,发作性头痛4年,加重伴右侧偏盲、抽搐2年,于2002-04-25入作者医院.曾于1998-04首发剧烈头痛,为持续性全头......
线粒体DNA(mtDNA)是母性遗传的核外遗传物质,因其独特的分子结构、功能和变异规律使其与核DNA在突变遗传机制和致病种类上有较大区......
目的:分析28例线粒体病患者的病情变化,以自理能力评估(Barthel评分)和美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS评分)为标准,探讨丁苯酞......
目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的......
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-......
Leber遗传性视神经病变（Leber hemditary optic neuropathy，LHON）是一种与线粒体脱氧核糖核酸（mitochondrial DNA，mtDNA）突变相关的母系......
线粒体病是指由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)或核DNA(nuclear DNA,n DNA)缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一......
线粒体DNA(mtDNA)或/和编码线粒体功能相关蛋白的核DNA发生基因缺失或点突变,造成编码线粒体氧化代谢必需的酶或载体发生障碍,糖原......
1 引言遗传性疾病（遗传病）是指由于人体遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。遗传病具有终生性及家族性等特点。通常将遗传病分为3......
目的探讨POLG基因突变所致的Alpers-Huttenlocher综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Alpers-Huttenlocher综合征......
The natural history of mitochondrial diseases is poorly understood,limiting our ability to offer prognostic advice to pa......
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