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目的
对婴儿期起病的一组具有共同特征的不明原因白质脑病的患儿进行临床表型分析，以期使临床儿科医师了解此类遗传性白质脑病的临床特征，并为发现新的遗传性白质脑病的致病基因提供线索。
方法收集2006年1月至2014年12月北京大学第一医院小儿神经科婴儿期起病的不明原因白质脑病患儿13例的临床资料，分析其临床症状和头颅磁共振成像(MRI)特点及演变特征。
结果1.一般资料：男7例，女6例；起病年龄平均11个月(4～25个月)；38%(5/13例)起病前存在诱因；均急性起病，起病后1个月内达高峰；100%(13/13例)表现为运动功能快速倒退；15%(2/13例)病程中伴惊厥；起病1个月后病情平稳进入稳定期，认知及运动部分恢复，至末次随访无死亡病例。2.影像学表现：头颅MRI特征主要累及深部白质：均为脑室周围长T1、长T2、液体衰减反转恢复序列(FLAIR)高信号，病灶呈团块状对称分布，病灶内信号不均匀，均伴囊性改变；弥散加权像(DWI)部分病灶呈片状、团块状高信号。随访MRI：88%(8/9例)原病灶缩小，55%(5/9例)白质萎缩，囊变仍存在或囊变扩大，88%(8/9例)DWI部分病灶呈点状或线状高信号，范围较前明显缩小，分布于原病灶周边。
结论本组病因不明的白质脑病患儿以线粒体白质脑病的可能性大，本研究为探索白质脑病可能的新的致病病因提供了依据。