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目的:分析28例线粒体病患者的病情变化,以自理能力评估(Barthel评分)和美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS评分)为标准,探讨丁苯酞联合鸡尾酒疗法治疗线粒体病的疗效。方法:选取海军总医院神经内科自2014年4月至2016年4月收治的28例线粒体病患者作为研究对象,对所选病例的临床症状、实验室检查、影像学、诊疗经过及病情评估进行回顾性分析,辅助检查包括一般影像学检查、肌电图、肌肉病理检查、血清乳酸水平检查以及基因突变检查等。经确诊的所有患者均接受改良鸡尾酒疗法联合丁苯酞药物治疗,出院后继续口服药物治疗,观察临床治疗效果,治疗后6个月、1年后症状改善情况以及治疗前、后患者NIHSS评分以及Barthel评分。结果:1.28例线粒体病患者中,22例患者血清乳酸水平不同程度地升高,14例患者肌电图显示肌源性损害,19例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者中,肌肉活检见破碎样红纤维(RRF),15例患者为线粒体基因A3243G位点突变。2.所有患者均采用改良鸡尾酒疗法联合丁苯酞药物治疗以及各系统支持疗法,28例患者经过积极治疗后,显效4例,占14.28%,有效13例,占46.43%,无效11例,39.29%,治疗总有效率为60.71%。NIHSS评分以及Barthel评分较治疗前有所改善(P<0.05)。3.治疗后6个月10例患者临床症状有所减轻,病情得到不同程度的好转,其中5例患者发作性头痛症状显著减轻,3例癫痫发作患者的频率以及发作时间明显减少,共济失调好转3例,运动后不耐受疲劳2例得到好转,NIHSS评分以及Barthel评分较治疗前有所改善(P<0.05)。4.治疗1年后治疗总有效率为57.14%;与治疗前比较,患者运动后不耐受疲劳、发作性头痛、共济失调、幻视等临床症状明显缓解,NIHSS评分以及Barthel评分较治疗前有所改善(P<0.05),但是较治疗6个月后无明显差异。结论:1.MELAS综合征是神经内科就诊最多的一类线粒体病,经分析病例及文献,结合卒中样发作、头痛、癫痫等临床症状和异常影像学信号、实验室检查、肌肉活检及基因检测等可最终确诊。2.丁苯酞联合鸡尾酒疗法在一定程度上可以改善线粒体病患者的临床症状,稳定病情,减轻患者脑部以及神经功能障碍,提升患者的生活质量。