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目的
线粒体基因3243A>G突变是导致经典性线粒体病的常见突变，临床表现以神经肌肉损害为主，现就1例以心脏损害和呼吸肌受累为主要表现的儿童线粒体病进行研究。
方法回顾患儿临床特点和诊治过程，并总结临床表现与病理、遗传学特点的关系。
结果患儿，女，10岁发病，以心力衰竭和呼吸衰竭为主要临床特征。骨骼肌肉病理分析见破碎红纤维；外周血白细胞线粒体基因3243A>G突变率为94%，为tRNA Leu(UUR)突变。经过呼吸支持、纠正心力衰竭和大剂量磷酸肌酸钠、左卡尼汀等改善线粒体能量代谢治疗后好转出院，长期口服左卡尼汀、辅酶Q10及夜间无创通气，随访2年余病情未再反复，生长发育明显进步，现在12岁，正常上学。
结论以心脏损害和呼吸肌受累同时为首发临床表现的儿童线粒体病并不多见，并且罕有以心肌病为主的线粒体基因3243A>G突变患者；肌肉组织病理及基因分析是疾病诊断的关键手段，改善线粒体能量代谢和辅助通气治疗有一定疗效。