POLG基因相关论文
目的丙戊酸钠在临床上使用广泛,是一线的广谱抗癫痫药物,癫痫患者需要长期服药,药物治疗效果不佳容易导致患者疾病复发,甚至加重。......
对2例POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。2例患儿均为男性，临床......
目的报道线粒体DNA γ-多聚酶基因（POLG）突变所致线粒体病的临床、病理和基因改变特点。方法回顾性分析2012年4月至2018年1月在北京......
DNA聚合酶γ是唯一已知位于线粒体参与线粒体DNA复制与修复的酶，其基因突变将影响其合成的线粒体DNA的质量或数量，导致线粒体突变、......
DNA聚合酶γ(DNA polymerase γ,pol γ)由核基因组的POLG基因编码,该基因定位于染色体15q24-q26,有23个外显子.pol γ对于线粒体D......
丙戊酸钠作为一种常用的心境稳定剂,在双相情感障碍患者中广泛应用,对于双相情感障碍快速循环型和混合发作型也有效。丙戊酸钠对肝......
患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、呕......
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-......
目的探讨POLG基因突变所致的Alpers-Huttenlocher综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Alpers-Huttenlocher综合征......
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全世界已婚孕龄夫妇存在生育困难的发病率高达10%-15%,男女因素大约各占50%。目前普遍认为精子功能缺陷是造成男性不育的最主要原......
