离子通道病相关论文
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病，......
目的遗传性神经系统离子通道病现有的治疗方法往往难以控制病情或者患者耐受度较低，因此探索新的治疗方法势在必行。基因治疗在多项......
期刊
目的探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位（SCN4A）基因突变特点。方法收集北京大学第一医院......
常规12导联心电图不仅可以反映出心脏整体或局部电活动的状况，在一定程度上它还可以体现出构成心电活动基础的离子流及其相关基因的......
2002年1月杂志刊登了"心脏离子通道病"一文,较系统的介绍了心脏离子通道分子缺陷在心律失常发生发展中的作用和地位[1].2004年5月......
前庭性偏头痛(VM)是前庭症状与偏头痛共存的良性复发性头晕.VM发病率较高,目前为止临床对VM的认识尚不足,误诊、漏诊率高.近年来,V......
遗传性心血管疾病是指发病由基因改变引起的一组心血管疾病。近几年，越来越多的研究证实遗传因素在心肌病和离子通道病等心脏疾病中......
当编码离子通道亚单位的基因发生突变/表达异常,或体内出现针对通道的病理性内源物质时,使通道的功能出现不同程度的削减或增强,从......
骨骼肌离子通道病是由于骨骼肌细胞膜离子通道蛋白的异常,影响了跨细胞膜的离子转运而导致的一组疾病,临床多表现为肌肉强直和(或)......
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病，......
目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析，并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副......
心房颤动(AF)是指心房快速的无规则的激动和收缩，它是临床上最常见的一类心律失常。随着年龄的增长房颤的发生呈逐年上升趋势，在65岁......
目的：探讨我国部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者临床特点，筛查29个患者SCN2A基因，明确该综合征与SCN2A基因的关系。 研究对象和方法......
离子通道介导特定类型的离子有效跨膜流动，是细胞电活动产生的分子基础，同时在机体的正常生理活动和病理过程中发挥重要作用。离子通......
目的探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点，并检测其致病基因SCN4A的突变情况。方法对先证者及家系成员的临床资料进......
对于癫(*间)综合征,迄今已发现了一系列候选基因,其中大部分编码离子通道蛋白及相关调节因子、膜蛋白或参与信号传导的酶和细胞因......
发作性运动源性动作障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种离子通道病,与遗传相关.PKD合并癫(癎)或Friedreich共济失......
长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是一种遗传性心律失常综合征,与尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,TDP)导致的心源性......
目的 了解因遗传性心律失常植入心律转复除颤器(ICD)的患者术后情况及ICD的治疗效果.方法 回顾性分析阜外医院从2004年6月到2011年......
目的探究早期复极综合征患者的临床特征。方法回顾性分析2000年1月—2018年12月于武汉大学人民医院收治的早期复极综合征患者64例,......
长QT综合征(LQTS)是一组编码心肌细胞离子通道及相关蛋白基因突变,与恶性心律失常及心脏性猝死密切相关的遗传性心脏离子通道病。......
BKCa通道广泛存在于多种组织，调控细胞的多种功能，对于细胞功能的实现起着重要的作用。研究发现，BKCa通道的调控机制主要是辅助性的β......
心脏性猝死（sudden cardiac death,SCD）是心血管疾病的主要死因之一,有5%~10%发生于既往身体健康的青壮年。其中,约30%的青壮年猝死......
家族性周期性麻痹是一种遗传性离子通道病,是常染色体显性遗传性疾病.低血钾型周期性麻痹是1863年Cavare首先描述的,1885年Goldfla......
目的对我科收治的5例难治性偏头痛患者进行分析并探讨其可能发病机制。方法报道5例难治性偏头痛患者临床应用奥卡西平后病情转归，予......
心脏离子通道病（channelpathy或channel disease）或称原发性心电疾病是一组具有特殊心电图表现,临床以具有发作室性心律失常（室速,尖......
细胞信号转导是多种学科的交叉学科，其中离子通道(Ion Channels)的研究是交叉学科的典型，它涉及细胞生物学，物理生物学、化学生物学和......
Brugada综合征是以典型的心电图表现及高猝死发生率为特征的一组临床综合征,是心脏结构正常的一种原发性遗传性心律失常.该类疾病......
目的：评价奥卡西平治疗偏头痛的疗效。方法：120例偏头痛患者随机分为治疗组66例,对照组54例,采用随机、双盲、安慰剂平行对照研究,治......
偏头痛（Migraine）是一种临床常见的慢性、复发性脑功能异常，其患病率女性约为18．2％，男性约为6．5％，根据有无先兆症状可主要分为有先兆偏头痛（m......
瞬时感受器电位离子通道4（TRPV4）是瞬时感受器电位离子通道家族香草素受体亚家族的成员之一,也是瞬时感受器电位离子通道家族中被阐......
<正>电压门控钠通道是通过控制动作电位起始和传播的关键因素。分布于心肌组织的钠通道主要为1. 5亚型(NaV1. 5),其对于心肌细胞动......
新一代测序技术的出现使分子遗传学研究取得巨大的进步,同时也推动基因检测的发展。这些技术应用于离子通道病的基因检测中,使基因......
目的 探讨正常血钾型周期性麻痹 (normoKPP)的病因、诊断及治疗。方法 分析 1例确诊为normoKPP患者的临床表现及其辅助检查结果......
目的长QT间期综合征(LQTS)又称复极延迟综合征,是指心电图上QT间期延长,并且伴有T波与(或者)U波的形态异常,临床上主要表现为室性......
碎裂QRS波是近几年提出的一项心电图指标。碎裂QRS波最常见于冠心病、心肌病、心脏离子通道病等疾病，并且可以对上述疾病的预后具有......
医学的分类一向是以器官为基础，例如心脏病、胃病、甲状腺病。到了分子医学时代，常常以某一种分子或基因的异常作为疾病分类的基础，例......
Brugada综合征(Brugada syndrome,BS)是一种少见的具有明显遗传倾向的心脏离子通道病,常并发多形性室性心动过速或室颤导致晕厥或......
几乎所有的肌病均在不同程度上与基因以及蛋白的异常有关。针对基因及其所编码蛋白的分子病理学研究对于阐明遗传性肌病的发病机制......
