氨基酸代谢病相关论文
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效......
目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法:采用串联......
哪些字眼表示含有代糖？ 细心观察的朋友会发现，在很多有甜味的食品后面，会有像阿斯巴甜（含苯丙氨酸）、安赛蜜、糖精钠这类的字眼出现......
我们大部分人其实并不属于＂一般＂标准,所以,无论是服装行业或是制药行业,以同一种方式或方法对待所有顾客是不会取得成功的。因此,科......
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是指血苯丙氨酸浓度〉120μmol/L（〉2mg/dl）,是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸......
苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢病之一,这是少数治疗的先天性代谢障碍病之一,故应予重视及早诊断,给与有效治疗,改变预后的先......
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，为一种较常见的遗传性代谢病，发病率约为1／10000，它是由于患儿肝脏......
应用微型双向薄层色谱(TLC)技术对河南省8个地、市、县级医院中1万例新生儿和196例智低儿童进行氨基酸代谢病检测。在新生儿中检出......
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苯丙酮尿症(PKU)是典型的氨基酸代谢病之一,是第一个可以早期诊断、治疗,能很好地改变预后的先天性代谢病。PKU属于单基因隐性遗传......
枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸......
氨基酸的正常代谢是生命活动的一个重要基础。全身组织细胞都能进行氨基酸代谢,包括脱氨、脱羧、氨代谢和氧化分解产能等一般代谢......
目的 探索一种有效的、简便的检测新生儿氨基酸代谢病的筛查方法。方法 采用微型双向薄层色谱技术对河南省 7个市、县医院中 12 ......
先天性代谢缺陷是指遗传性的酶缺陷所致的疾病。迄今已发现一千多种,绝大多数是稀有疾病。先天性代谢缺陷的概念是在本世纪初由Ga......
先天性氨基酸代谢病的生化缺陷各有不同,但临床表现可能很相似。常见的症状为致命性的呕吐;不好解释的酸中毒,迟钝感;胃
Biochem......
