【摘 要】
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目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法:采用串联质谱检测技术,通过分析28 897例新生儿滤纸干
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目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法:采用串联质谱检测技术,通过分析28 897例新生儿滤纸干血斑中多种氨基酸、酰基肉碱的浓度水平及其浓度比值进行对多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病的筛查,对筛查阳性者召回进行进一步确诊。结果:筛查阳性358例,确诊6例,分别为氨基酸代谢病4例、脂肪酸代谢病2例,敏感性为100%,特异性为98.78%,阳性率为1/4816,阳性预测值为1.68%。结论:串联质谱技术准确可靠,高效、价廉,适宜广泛用于开展新生儿遗传代谢病筛查。
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