【摘 要】
：
枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸不能氧化脱羧所致。临床以生活能力低下、脱
论文部分内容阅读
枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸不能氧化脱羧所致。临床以生活能力低下、脱水、酸中毒、神经系统症状和智力障碍等症状为主。其发病率因国家、地区和种族而异。本文从病因学、分子学、酶缺陷与生化表型、临床分类与筛查、治疗及疗效等方面对该病近年来的研究进展做一简介。
其他文献
地域主义建筑的发展,是一个历史的过程。本文通过对地域建筑发展阶段及其原生形式的研究,追寻地域建筑在当代社会的创新,探讨当代地域主义建筑发展的可能方向。
随着新课改的深入推进,为壮大和延伸教研员力量,江苏省淮安市清江浦区通过规范制度、民主管理、愿景引领、完善保障以及学习提升等多种举措,加强县域学科中心组建设。通过专
<正>时间:2015年10月24日至27日地点:北京、景德镇、宜兴由清华大学美术学院主办的2015ISCAEE国际陶艺教育交流年会主要包括学术研究、专题展览、产区考察、观摩教学和创作演
本文简略叙述了不同历史时期、不同社会发展阶段的不同居住模式,进而提出了符合我国国情、具有我国消费特色的当今理想的城市居住模式。
随着社会的不断发展,公共艺术逐渐成为一种重要的当代文化现象,当代艺术家的介入为公共艺术增添了活力和可能性,而"公共性"也成为探讨当代艺术与公共艺术关系的新的着眼点。
宁波市鄞州区地处长三角南冀沿海经济发达地区,曾获全国文化先进县(区)称号。基层乡镇文化站为传播科学文化知识、推进鄞州新农村建设、丰富农村群众文化生活作出了很大的贡
钢管混凝土结构由于具有一系列优越性能,目前在高层和超高层建筑中越来越多地被应用。本文着重评述了钢管混凝土结构的特点和在高层建筑中的应用现状,指出了高层钢管混凝土结
家庭旅馆以家庭私有房产为基本接待单元,已成为中国节假日旅游的补充接待形式之一。村镇建设与旅游资源开发相结合,是适应中国国情的一项既有效又环保的绿色措施。针对辽南海
随着近年来轨道交通空间艺术品的发展,针对公共艺术和轨道交通空间场所关系的探索已经十分必要,这是轨道交通空间艺术品中界定浮雕、壁画等传统艺术形式同公共艺术之间区别的
探究式教学课堂中教师的工作重心主要由讲课为主转向以备课为主．由研究知识转向以研究知识的生成过程为主了。由此一份高效的导学案设计对“走进以学生发展为本的现代教育”来