单基因突变相关论文
随着我国经济的快速发展及人民物质生活的改善,近20年间糖尿病患病率增长了约3～6倍.近5年所开展的糖尿病流行病学调查显示,我国18岁......
现有的研究表明,短QT综合征是一种单基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的家族性遗传性疾病.临床上,短QT综合征......
<正>自2007年首个高血压全基因组关联研究（genome wide association study,GWAS）报道以来,发现了许多高血压候选基因,已知的有200多......
由单基因突变或缺陷导致物质代谢障碍引起的先天性代谢病常表现为酶缺乏症,为探索某些代谢积蓄病的孕早期产前诊断,作者参照了近......
毛细血管扩张性共济失调症(Ataxia telangiectasia,AT)是一种罕见的常染色体中单基因突变的隐性遗传病,其发生率为1:40,000～100,000......
目的：遗传因素在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)及狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)的发生发展中起着重要的作用......
本文分两部分研究了三种单基因突变糖尿病的基因筛查和临床特点。 第一部分：中国人Rabson-Mendenhall 综合征一例胰岛素受体基因......
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大多数单基因糖尿病的异常基因是β细胞基因(导致β细胞功能异常而不是胰岛素抵抗),同时单基因糖尿病致病基因的确定也导致某些临......
3从肥胖小鼠和人类研究成果中推断有关猪脂质代谢的候选基因rn候选基因可以在影响内环境平衡的生理功能蛋白质中进行选择,在哺乳动......
短QT综合征是一种单基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的遗传性病症。临床上，这个综合征以QT间期和心室或心房不......
科学家们开始将衰老的过程视为一种新的动力。目前,辛西娅正和一些科学家研究怎样控制人类的衰老过程,让人们更健康长寿。分子生物......
目的 观察中国人单基因突变糖尿病与2型糖尿病间糖、脂代谢指标的差异.方法 选择22例（女15例,男7例）携带线粒体tRNALeu（UUR）3243A→G基......
糖尿病在病因上有明显异质性,包括显著遗传异质性。阐明各种类型糖尿病的病因是进行病因诊断的前提,并可将糖尿病从目前的病理生理......
儿童和青少年糖尿病主要有三种类型,即1型糖尿病、2型糖尿病和单基因突变糖尿病[1]。1型糖尿病是一种由自身免疫等多种因素导致胰......
随着糖尿病病理生理研究的逐渐深入,1型和2型糖尿病的分类鉴别诊断越来越困难。以往用于鉴别诊断的一些辅助指标在两种类型糖尿病......
目的分析内蒙古赤峰地区早发家族性糖尿病人群线粒体糖尿病基因筛查资料。方法收集2008年8月-2017年9月内蒙古赤峰市肿瘤医院糖尿......
胎儿在宫内生长发育的时期大约需要 10个月 ,这段出生前的发育称为胚胎发育。胚胎发育可分为两个阶段 :前8周是人胚早期发育阶段 ,......
Leber遗传性视神经病变是临床常见的线粒体单基因突变导致的视神经病变。该病的遗传学特征为母系遗传、男性患者发病率高、女性亦......
目的通过分析甲状腺结节的克隆来源,以增强对甲状腺肿瘤起源的进一步认识。方法对有关甲状腺结节克隆来源的相关文献进行综述并分......
<正>儿童原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是儿科常见的肾脏疾病之一,患病率为16/100000[1],早期诊断至关重要。1950年后......
对糖尿病和肥胖病病因学研究的不断发展使许多单基因糖尿病和肥胖病被发现。对中国人已开展的青少年发病型成人糖尿病、线粒体糖尿......
目的：矮小症的基因检测未在国内临床中广泛开展,很多单基因病尚未被诊断。且我国对矮小症的单基因病背景缺乏大规模的人群研究。本......
