家族性遗传相关论文
目的筛查一个乳腺癌家系的致病变异。方法应用靶向外显子捕获测序技术检测8位家系成员121个遗传性癌症相关基因，分析变异与疾病共分......
Leber病又称家族性遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON），由于它是德国眼科医生Leber于1871年首先系统描述此病......
巨颌症(Cherubism；MIM118400)是一种罕见的颌骨多囊性疾病，以常染色体显性方式遗传。多数患者幼年即发病，病情进展迅速，青春期后病变开......
目的:发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的神经系统疾病,可呈散发或家族性遗传,分子遗传学研究显示PKD具有遗传异质性,目前国际......
<正> Graves病是常见的内分泌疾病,部分患者有遗传因素参与。我们近年遇到并观察一家系8例患者,现报告如下。 先证者:男,38岁。住......
近视的低龄化对青少年成长影响严重。由于发病过早。孩子视力每况愈下。眼镜度数每年以惊人的速度增长，且不可逆转。所以，家长应在孩......
作者在临床上遇到冷凝集素导致血型鉴定差异1例,现报告如下。1 临床资料 患者男,47岁,20OO年10月26日因上腹部不适伴呕血来我院就......
患者，男，30岁，体重60kg，2005年6月20日因左肘刀砍伤，行清创缝合术。神清，否认心、肺、脑疾病史，无药物过敏史，无家族性遗传疾病史。术前检......
患者男，36岁，因“双下肢无力4年余”而入院。患者于2004年起渐感双下肢无力。并缓慢加重。伴双小腿肿胀不适感．夜间走路欠稳易跌倒，于2......
癌症是否遗传癌症，当今人类面临的第一大疾病，由于目前尚没有良好的药物来治疗，患了癌症，就等于被判了“死刑”，故人们往往“谈癌色变”......
为确定中度近视是否与遗传有关及其遗传方式，笔者对鸡西市５０例中度近视者的调查结果表明，中度近视遗传为（５０．７８±７．６２）％，同样的环境因素，一级亲属......
1 病例介绍患者女,36岁,2周前无明显诱因出现持续性全身酸痛,活动后疼痛加剧,伴四肢乏力1周,以双下肢为重,上楼较下楼更为无力。扶......
患者，女性，54岁，因“反复皮肤粘膜出血、乏力不适3年，加重1月”入院。患者近3年来无明显诱因下反复出现鼻衄，量较多，无法自止，且伴有皮肤......
<正> 兄弟姐妹同时患急性肾小球肾炎(AGN)较少见,现报告如下: 第一对:兄7岁4个月,住院号39518。因颜面、眼睑浮肿,少尿(250ml～450ml......
目的分析家族性遗传预防对降低阿尔茨海默病老年患者发病率的影响。方法阿尔茨海默病患者61例为研究组,选取相同社区认知功能正常......
