Leber家族遗传性视神经病一家系分析及基因突变特点

来源 :中国实用眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jeffreykao95
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Leber病又称家族性遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON),由于它是德国眼科医生Leber于1871年首先系统描述此病,故被命名为LHON。它是一种多数累及年轻人的遗传性视神经异常,其遗传方式呈母系遗传特征,是典型的线粒体mtDNA遗传病,好发于青壮年,常致视力急剧减退。现报告笔者遇到的1家系5例(图1),并结合文献分析如下。
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