Danon病相关论文
目的:探讨Danon病家系中LAMP2突变基因患者的磁共振成像特征.方法:纳入2014年1月就诊于我院的1个Danon病家系,在知情同意及自愿参......
第一部分:Danon病的临床特点和心血管磁共振特征目的 Danon病是一种罕见的X连锁的显性遗传病,以往的研究主要以有限的病例报道为主......
背景:Danon病心脏受累患病率及致死率高,且目前缺乏有效的治疗药物。诱导多能干细胞来源的心肌细胞（induced pluripotent stem cell......
目的探讨Danon病的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法收集2019年1—12月首都医科大学附属北京安贞医院确诊的2例Danon病患者资料......
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目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断。方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者，肌肉活检提......
目的探讨由溶酶体膜相关蛋白-2(LAMP-2)基因突变导致的Danon病患者的临床特征。方法入选基因诊断为Danon病2个家系。此2个家系共5......
目的分析Danon病患者心肌肥厚的超声表现与分子生物学指标的相关性。方法追踪3例Danon病患者心肌肥厚超声变化及分子生物学指标的......
Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现,其引起的心肌病变与典型的肥厚......
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目的:探讨Danon病家系中LAMP2突变基因患者的早期心电图特征.方法:纳入2014年1月就诊于我院的1个Danon病家系,收集所有家系成员的......
Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体病,溶酶体相关膜蛋白-2(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变是Da......
Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病，以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现，其引起的心肌病变与典型的肥厚型......
目的报道2例以孤立肌肉症状起病的Danon病,以提高对该病的认识.方法收集2例基因确诊的LAMP2基因突变所致的Danon病患者的临床、影......
目的通过多学科综合诊疗(MDT)模式提高对Danon病的认识及心脏移植手术治疗的效果。方法对1例极为罕见的X染色体显性遗传病——Dano......
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1临床资料患者男,23岁,因＂活动后心悸、气短4 d＂入北京协和医院。4 d前患者活动后出现心悸、气短,伴胸闷、恶心,自测心率150次/min。......
1981年,Danon等[1]第一次报道了2例非梗阻性肥厚型心肌病,将之称为“酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症”,此后将其命名为Danon......
研究背景：心肌肥厚疾病是一组遗传或获得相关的心肌疾病,临床分为非向心性心肌肥厚和向心性心肌肥厚两类,前者以肥厚型心肌病为代表......
Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以心肌肥厚、骨骼肌病和智力障碍为主要临床表现。随着组织学的发展,最初认为其肌肉组织的......
Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现,其引起的心肌病变与典型的肥厚......
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