家族性线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作的临床特点

来源 :中风与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lin2009888
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线粒体病是一组由于线粒体结构功能异常所导致的脑和肌肉受累为主的多系统遗传代谢性疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作( MELAS)是最常见的类型,其中80%MELAS 患者的致病基因和 mtDNA A3243 G 点突变有关[1]。本文报道一对MELAS母女,对比两者临床特点结合文献,旨在对该病的临床与分子遗传学特征进一步认识。
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